运动神经元病的总结分享

总结与推荐

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是基于临床标准诊断，具体标准包括存在上运动神经元及下运动神经元受损征象、疾病进展并且无其他解释。上运动神经元及下运动神经元受累可能损害肢体、延髓、中轴部位及呼吸系统功能。与额颞叶功能障碍相关的认知改变可能是一小部分患者的主诉症状。

●在实践中，当病史和体格检查提示ALS、电诊断检查结果支持且神经影像学检查和实验室检查并不排除该疾病时，即可作出ALS的诊断。Gold Coast标准简化了为研究而设计的ALS修订版El Escorial标准。

●我们推荐对所有疑似ALS的患者采用电诊断检查，包括神经传导检查和肌电图检查(EMG)。虽然ALS患者的感觉和运动神经传导检查结果大多正常，但严重萎缩和失神经支配的肌肉中复合肌肉动作电位(CMAP)波幅可能减小。ALS的肌电图通常兼具急性和慢性失神经支配的特征。

●在对疑似ALS的评估中，神经影像学检查用于排除其他可能的诊断。在没有禁忌证的情况下，我们推荐对临床表现的对应节段以上的所有节段进行MRI评估；当上运动神经元表现出现于双下肢时，评估部位包括脑部、颈椎和胸椎。ALS的常规MRI检查结果通常是正常的。

●我们推荐对疑似运动神经元病和ALS的患者进行血液和尿液的实验室检查，以排除其他诊断。我们推荐，若临床上怀疑为慢性炎性脱髓鞘性多神经病、莱姆病、HIV感染或淋巴瘤，或出现快速进展的单纯性下运动神经元综合征，则行腰椎穿刺以进行脑脊液分析。在某些临床情况下，可能还需要其他实验室检查。

●基因检测并未常规纳入ALS的诊断性评估，但有助于诊断家族性ALS(FALS)，FALS约占所有ALS病例的10%。随着针对某些基因亚型ALS的治疗试验开展，基因检测在诊断性评估中变得越来越重要。

●肌肉活检并未常规纳入ALS的诊断性评估，但如果临床上怀疑存在炎性肌病，则应进行该检查。

●ALS的鉴别诊断范围较广。对于疑似ALS患者，尤其要注意排除多灶性运动神经病(MMN)、颈脊髓脊神经根病、良性肌束颤动、炎性肌病、脊髓灰质炎后综合征、单肢肌萎缩、重症肌无力和其他类型的运动神经元病。