特殊的视盘水肿

分享最近的一例双眼视盘水肿的病人，有点特殊，大家可以猜一下，下一次公布答案。

患者13岁男性，因左眼视物不清2月，右眼视物不清1月就诊，无眼红及眼痛病史。

BCVA:0.05/0.02，双眼前节（-）RAPD (-)

眼底：视盘边界欠清，右眼色红，左眼颞侧色淡，如下图

OCT：双眼视盘水肿，GCL变薄

OCTA：视盘毛细血管扩张，颞侧乳斑束裂隙状RPC缺损，如下图：

造影：早期正常，晚期双眼视盘荧光轻度增强，如下图

家族史：其舅舅视力不佳，母亲近视，双眼矫正视力0.6（自述），其母亲OCTA：双眼颞侧大片RPC缺损，如下图：

治疗经过：艾地苯醌+B族维生素口服，视神经炎相关抗体+遗传性疾病检测，示MOG抗体强阳性，如下图

遗传性疾病基因检测结果出的比较慢，然后进行了甲强龙500mg*3d冲击，然后改口服强的松35mg逐渐减量。

大家能猜一下最终诊断跟视力结局吗？

感谢大家的参与，这个病人我们考虑是LHON，让他去了北京看看能不能参加大剂量艾地苯醌或者基因治疗临床试验，然而因为他的mog抗体阳性，无法入组，这个病人最终基因诊断结果显示他是一个11778位点突变的Leber遗传性视神经病变，不过不同点是合并了MOG抗体阳性。病人激素冲击治疗视力无提高，三个月后视神经萎缩的状态如下图

检索了几篇LHON合并MOG抗体阳性的病人，这种病人可能会出现LHON plus病变：1位患者在24岁时因出现快速进展的、严重的无痛性双侧视力丧失行基因分析显示M.11778 G→A LHON突变，证实为Leber遗传性视神经病变(LHON)。一年后患者出现了上升性感觉丧失和痛觉障碍。MRI显示颈段长节段广泛性异常信号，中胸段和上胸段脊髓多发轻微T2高信号病灶，颅脑MRI正常(图A)。血清AQP4 IgG阴性，脑脊液中寡克隆带和IgG指数阴性。随后患者出现急性眩晕和尿潴留，随访影像学显示C2椎体平面髓内有新的强化，脑干和丘脑有新的病变并伴有强化，T1至T7椎体水平的T2异常信号更加明显。颅内脑病变包括中脑导水管周围灰质、内侧丘脑、桥脑、大脑脚以及延髓背侧的对称性高信号(图，B和C)。脊髓症状对静脉注射激素有反应。此时，病人检测出MOG-IgG呈阳性.在此基础上结合临床和影像学特点，提出了免疫抑制疗法。从20世纪90年代初开始，就有经基因证实的LHON伴大脑和脊髓白质病变的有关报道，被称为Leber plus。也有关于LHON伴有水通道蛋白-4-IgG的报道.许多类似多发性硬化症和视神经脊髓炎的病例倾向于累及LHONM.11778G→突变的患者。据我们所知，LHON与抗MOG-IgG阳性之间的关联尚未被报道.由于越来越多的人认识到神经疾病中致病的MOG-IgG自身抗体。致病型免疫球蛋白IgG与不同的临床实体有着明显的联系，可表现为单相或复发性急性视神经炎、脊髓炎、脑干脑炎或脑炎。该病例增强了LHON与自身免疫的联系，拓宽了可能与免疫组抗体相关的脱髓鞘相关的临床并发症。