多发性硬化的临床表现分享

临床孤立综合征

CIS是指临床首次发生提示MS的发作，特征包括

●表现为单相临床发作，且有症状和客观表现提示CNS局灶性或多灶性炎症性脱髓鞘事件

●急性或亚急性起病，持续至少24小时，恢复或没有恢复

●发病时无发热和感染

●类似于典型的MS发作(复发、加重)，但发生于未知有MS的患者

CIS患者的病史中没有既往脱髓鞘发作的证据。

典型表现包括

●单侧视神经炎，表现为疼痛的单眼视力丧失，包括视觉模糊或暗点

●无痛复视，由核间性眼肌麻痹(偶尔为双侧)导致，较少见情况下也可由第Ⅵ颅神经麻痹导致

●脑干或小脑综合征，如复视、共济失调伴凝视诱发性眼球震颤、眩晕、面部麻木或者阵发性构音障碍或眩晕

●部分性横贯性脊髓炎，通常以感觉症状为主，包括部分脊髓半切综合征或Lhermitte征；其他表现可包括括约肌症状[膀胱受累(如急迫性尿失禁)较肠道受累常见]，以及阴茎勃起功能障碍

症状通常在数小时至数日内出现，然后在接下来的数周至数月内逐渐减轻，不过可能无法完全缓解。起病症状和体征可能是单灶性(符合单一病灶)，也可能是多灶性(符合1个以上病灶)。对于大多数患者，最好将CIS视为MS的前兆，由于MS的诊断标准没那么严格，少数患者可诊断为CIS。例如，对于出现单次临床脱髓鞘事件的患者，如果MRI显示存在增强和非增强的脑或脊髓病灶，提示炎症具有时间和空间多发性，可诊断为MS。

复发缓解型MS

复发缓解型MS的特征是明确定义的复发(也称发作、加重)，伴完全或不全恢复。在疾病复发的间期，疾病进展程度极低，至少按照传统的理解是如此，但复发本身可能遗留残疾，有时可能很严重。

复发缓解型MS的诊断依据是有证据显示在两个不同的时间发生CNS不同区域的功能障碍。85%-90%的病例起病时为复发缓解型MS，初次发作是孤立的神经系统障碍，类似于CIS，但患者在单次临床发作时如果MRI显示同时存在增强和非增强病灶，则符合MS的正式定义。脑脊液存在而血清不存在寡克隆带也可用于诊断，但对于病史、体格检查和影像学检查高度符合MS的患者，一般不需要腰椎穿刺。

复发的相关症状和体征通常在数日至数周内达到高峰，然后进入缓解期，在此期间症状和体征有不同程度的消退。复发的最低持续时间大致为24小时，但大多数情况下远比此更长。临床症状持续时间较短不太可能提示有新病灶形成或先前病灶扩大。致永久性残疾的毁灭性复发并不常见。一项研究对共发生2587次复发的1078例患者进行了追踪。仅7例患者的复发导致其永久需要借助手杖、拐杖或支具才能步行100米，中途休息或不休息。

在不同时间点，复发缓解型MS可进一步分为活动性(复发和/或MRI显示新的疾病活动度证据)或非活动性，以及加重性(证实在复发后一定时间内残疾加重)或非加重性。

对前瞻性采集的195例患者的数据进行分析后发现，复发缓解型MS早期出现的症状性脱髓鞘事件有在相同位置(如脊髓、视神经、脑干)复发的倾向，不过，复发可表现为MS的任何典型临床表现，除病史外，没有特定的临床特征能可靠地区分MS初次临床发作与同一位置复发。

在没有新的脱髓鞘事件的情况下，生理体温升高时，包括发热、身体活动、高温环境或代谢紊乱，先前的临床障碍可能暂时性恶化，且可能持续数小时至1日，甚至更久。这类病情恶化称为“假性复发”，反映了先前脱髓鞘的轴突发生传导阻滞。

继发进展型MS

继发进展型MS的特征包括：初始为复发缓解型MS病程，随后逐渐恶化，伴或不伴偶尔复发、轻微缓解及平台期。然而，尚无明确标准可确定复发缓解型MS何时转化为继发进展型MS，后者是回顾性诊断的，复发缓解型转为继发进展型通常发生于起病后10-20年。一项报道表明，从出现MS首发症状(CIS)到发展为继发进展型MS的中位时间为19年，从诊断MS到发展为继发进展型MS的中位时间为12年。目前没有前哨事件可以提示从复发缓解型转化为继发进展型，诊断通常是回顾性的。

在不同的时间点，继发进展型MS可进一步分为活动性(复发和/或MRI显示新的疾病活动度证据)或非活动性，以及进展性(根据客观变化指标显示病情加重，伴或不伴复发)或非进展性。疾病修正治疗可用于活动性继发进展型MS。

原发进展型MS

原发进展型MS的特征为从起病开始残疾进行性累积，偶尔出现平台期、短暂轻微改善或急性复发仍然符合定义。原发进展型MS仅根据患者病史进行诊断，尚无影像学检查和体格检查结果可区分原发进展型与复发缓解型MS。约10%的成人MS病例在起病时为原发进展型，平均起病年龄约为40岁，比复发缓解型MS的平均起病年龄大10岁左右。有一些证据表明，40岁以后发病的MS患者中超过60%呈进展性，与复发缓解型MS不同，原发进展型MS的男女患者比例相同。

最常见的临床表现为脊髓综合征且病情在数月或数年内加重，伴不对称性痉挛性下肢轻瘫且无明确的感觉平面，有时，原发进展型MS可表现为进行性小脑性共济失调，罕见情况下可出现认知、脑干或视觉症状。原发进展型MS患者的MRI检查可能发现增强病灶，与复发缓解型MS患者相比，这些患者的最终残疾预后更差。

在不同的时间点，原发进展型MS可进一步分为活动性(偶尔复发和/或MRI显示有新的疾病活动度证据)或非活动性，以及进展性(根据客观变化指标显示病情加重，伴或不伴复发或新的MRI活动)或非进展性。

进展复发型MS以前指从发病起即为进展性疾病且伴明确急性复发的患者，此概念目前已不再使用，起病即为进展型疾病且出现急性发作的患者目前被认为是原发进展型MS伴活动性疾病，而起病即为进展型但不伴急性发作(复发)的患者被认为是原发进展型MS不伴活动性疾病但伴进展。