一例异常纤维蛋白原血症


上班碰到这样的一个病例,一边分析一边复查,包括换试剂,重新抽血,询问病史等。
该病例就是一个普通外伤病人,当时询问说是平时身体健康,也没有服用特殊药物。

复查过了,FIB依然很低。

到此在我们基层已经无能为力了吧,只能是怀疑异常纤维蛋白原血症,抱着试试看的态度,让临床医生和病人沟通,让她的直系亲属也来检测一下凝血指标。

患者女儿的检测报告
并且,患者女儿提供说她外婆也有类似病史,至此,异常纤维蛋白原血症的诊断几乎不差了。
异常纤维蛋白原血症是一组纤维蛋白原分子结构异常所致的出血性疾病,先天性者为常染色体显性遗传,常见症状表现为出血、血栓形成、伤口愈合不良。病理生理改变是异常纤维蛋白原转变为纤维蛋白的过程障碍,包括:
(1)在凝血酶作用下,纤维蛋白肽A或B分裂障碍;(2)纤维蛋白单体聚合障碍;(3)纤维蛋白交联异常。
现在,我们只能建议患者和她的直系亲属去做一下基因检测了,如果有结果的话笔者会及时上传,期待谜团最终解开的时刻!
最后编辑于 2022-10-09 · 浏览 5402