病例分享｜高颈髓合并延髓病变，如何诊断？

患者女，62岁，因“四肢麻木无力2个月”入院。

患者入院前2个月出现四肢麻木无力，下肢行走不能，上肢不能持物，病程中伴尿便失禁。曾就诊于外院，具体治疗经过不详。症状逐渐加重。就诊于我院。

既往无特殊病史。

体格检查：一般状态差，生命体征平稳。专科查体：神清，双下肢肌力2级，双上肢肌力3级。双下肢病理征阳性。

入院后完善磁共振如下：

T1:

T2：

入院后完善相关腰穿等检查检验，给与甲强龙500mg冲击治疗，夜班看患者时发现患者意识不清，呼之不应。吸氧状态，指尖血氧98%，考虑患者病变累及延髓，复查血气：PH：7.305；PO2:102mmHg；PCO2：104mmHg，考虑呼吸性酸中毒，转入ICU气管插管，后患者脱机后无自主呼吸，家属放弃治疗，于转运回家途中死亡。

患者腰穿脑脊液结果回报：AQP4（+）。

最终诊断：视神经脊髓炎谱系疾病。

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。常于青壮年起病，女性居多，复发率和致残率较高。由自身反应性抗AQP4抗体补体激活系统所致炎性脱髓鞘改变、坏死及血管透明样变性。常表现为以下6大核心临床特征：

1、视神经炎

多起病急，进展快，视力显著下降甚至失明，可单眼发病或双眼同时发病，也可以双眼相继发病。急性期表现为视神经肿肚，累及大于1/2长度的视神经，更易累及视神经颅内段，可延伸至视交叉，增强后轻度均匀强化。慢性期表现为视神经萎缩，形成“轨道征”，视神经内信号亦多变。

2、急性脊髓炎

多起病急、症状重，包括截瘫或四肢瘫、 大小便障碍，常伴有根痛或Lhermitte征，累及高位颈髓者可发生呼吸障碍，多表现为长节段横贯性脊髓炎 （LETM)：病变累及长度≥3个椎体节段，横断面病变超过50%的脊髓截面。短节段横贯性脊髓炎（约15%）：病灶长度＜3个椎体节段（但通常仍长于MS典型脊髓病变长度），横断位累及范国通常≥50%，灰质区最易受累。多累及颈胸段脊髓，有时会累及脊髓全程，颈髓的病变可以向上延伸累及延髓。病变主要累及脊髓中央管周国灰质及部分白质，横断面T2WI上可表现为“H”形，脊髓后索容易受累。亮点征：表现为横断面T2WI上较中央管周围区域更高信号的点状或小片状病灶，该征象反映了病变局部的重度损害。急性期表现为脊髓肿胀，增强后表现为斑点状或斑片状强化，常融合呈条片状，有时可表现为线状强化。恢复期表现为脊髓萎缩，断续长T2信号，空洞形成，无强化。

3、极后区综合征 (APS)

极后区位于延髓的背面、第四脑室的底部。APS指无法用其他原因解释的顽固性呃逆和（或）恶心、呕吐。APS作为首发症状占血清AQP4-lgG阳性NMOSD患者的7.1%~10.3%。MRI上病灶为均匀一致的长T2信号，无边界，一般不强化，病灶常与颈髓的病变相连。

4、急性脑干综合征

累及脑干被盖、第四脑室及中脑导水管周围脑实质。此区域受累可以产生各式各样的症状，也可以没有明显临床表现。MRl病灶为长T2信号，边界模糊，通常不强化。

5、症状性睡眠发作或急性间脑综合征

间脑包括上丘脑、背侧丘脑、后丘脑、底丘脑和下丘脑，位于第三脑室两侧。NMOSD病变累及间脑结构会产生嗜睡、 发作性睡病样表现、电解质紊乱、体温异常，也可不产生临床症状。MRI上病灶为第三脑室及中脑导水管周围长T2信号（需与Wernicke脑病鉴别）。

6、症状性大脑综合征

NMOSD累及大脑一般表现为高级皮层功能的减退或头痛，累及部位不同，症状各异。病变多位于侧脑室周围区域，较大连续的、单侧或双侧的皮质下或深部白质病灶，类肿瘤样病变（纵向长径＞3cm)，“云雾状”、“泼墨状”强化，亦可见侧脑室室管膜表面的线状强化（环形和“开环样”强化少见）。常累及内囊后肢和大脑脚，沿皮质脊髓束单侧或双侧连续病变，累及内囊后肢伴血管源性水肿，呈“三叉样”改变。急性期患者DW可以表现为弥散受限。