分享额颞叶痴呆相关知识

●术语–额颞叶痴呆(FTD)是早发型痴呆的常见病因，通常在50-60岁起病，但起病年龄可为10-90岁。

术语“FTD”涵盖几种临床表现：行为变异型FTD(bvFTD)和2种原发性进行性失语(PPA)，即非流利型PPA和语义型PPA。FTD的基础病理改变是异质性的，各临床亚型都有一组独特的神经病理改变。

●行为变异型FTD–bvFTD是最常见的临床亚型，特点是进行性人格和行为改变，包括脱抑制、情感淡漠和丧失共情、口欲亢进(hyperorality)和强迫行为。有15%-20%的bvFTD患者伴发运动神经元病(MND)。

在病程早期，神经心理检查通常显示患者的执行功能和情节记忆表现良好。但辨识情绪和讽刺的能力明显受损，并且无法理解他人的观点。患者的情感淡漠和注意力不集中使得对神经心理学检查结果的解读有难度。

神经影像学检查常显示单侧局灶性额叶和颞叶萎缩，随着疾病进展，萎缩会进展累及双侧半球。

诊断可能bvFTD要求存在6项临床特征中的3项：

●脱抑制

●情感淡漠/迟钝

●丧失同情/共情

●持续/强迫行为

●口欲亢进

●神经心理学检查示执行功能障碍

基因检查：在10%-25%的FTD患者的家族中观察到常染色体显性遗传模式，另有40%的患者报告有痴呆或精神疾病的家族史，但遗传模式不明确。 

引起家族性FTD的最常见基因突变包括微管相关蛋白tau(MAPT)、颗粒蛋白前体(GRN)和C9orf72六核苷酸重复扩增。bvFTD患者，尤其当伴有MND时，最有可能是遗传疾病；在一项病例系列研究中，这类患者中一半以上的家族史符合常染色体显性遗传。

应排除鉴别诊断中的其他疾病，包括原发性精神障碍，额叶或颞叶结构性病理改变，以及其他神经变性疾病，如阿尔茨海默病(AD)或路易体痴呆。

●原发性进行性失语–PPA的标志性特征是进行性语言障碍，导致功能障碍，但情节记忆和其他认知领域功能相对保留。PPA有3种亚型：

•非流利型PPA患者表现为运动性言语障碍，特征是语言的语音单位(音位)产生费力。非流利型PPA的病理改变常为额颞叶变性(FTLD)-tau。

•语义型PPA患者对单个单词理解和物体命名受损，而流利性、复述和语法功能保留。语义型PPA的病理改变常为FTLD伴TDP43-阳性包涵体(FTLD-TDP)C型。

•logopenic型PPA的特征是单词提取和句子复述受损，导致自发言语缓慢伴频繁的找词问题。logopenic型通常伴有阿尔茨海默病理改变。

PPA患者的神经影像学检查可能显示额叶和/或颞叶萎缩，每个临床亚型都有特定模式。

PPA的诊断标准要求进行性语言功能障碍，而其他认知领域相对保留。

●运动综合征–与FTD相关的运动综合征包括MND、皮质基底节综合征(CBS)和进行性核上性麻痹(PSP)。

●基因检测–对导致家族性FTD综合征的数种已知突变，可进行基因检测。然而，基因检测对于临床诊断不是必需的，所以应该有选择性地进行。