病例幼儿全身皮肤干燥、角化、皮革样，反复感染，双眼畏光，耳聋，诊断？

患儿男，4岁2个月，因全身皮肤干燥、角化、反复感染4年就诊。出生时发育正常，听力筛查无异常。1个月时头部、颈部、腹股沟出现红斑、丘疹，长期不愈；1岁时皮损逐渐蔓延至全身。患儿足月顺产，父母均体健，有一个姐姐体健，家族中无类似患者。

体检：身高103 cm，体重14 kg，营养中等，发育一般。

皮肤科检查：头发、眉毛、睫毛稀少；全身皮肤角化过度，呈棕褐色颗粒状皮革样改变，有臭味；躯干、四肢可见大小不等棕褐色疣状突起及脓疱，表面痂屑；掌跖皮肤角化过度，呈鹅卵石及沙粒样外观，指（趾）甲增厚变形。

眼科检查：双眼畏光，球结膜充血，瞳孔呈椭圆形，角膜缘可见血管增生，视力检查不配合，眼底无异常。

耳鼻喉科检查：双耳道通畅，听觉脑干诱发电位显示双耳90分贝短声刺激未见反应波分化，诊断为重度感音神经性耳聋。喉部可发声，不能说话。

口腔科检查：牙间隙明显增宽，右上中切牙缺失，其余牙齿中度磨耗，牙釉质发育不全，牙龈红肿。

下肢脓疱细菌培养示金黄色葡萄球菌感染。

左下肢皮损组织病理检查：表皮角化过度伴点状角化不全，表皮乳头瘤样增生伴假性角囊肿，真皮浅层淋巴细胞及少量浆细胞浸润。

基因检测结果：患儿GJB2基因第2外显子检测到杂合突变c.134G＞T，导致GJB2基因所编码的第45位氨基酸由甘氨酸变成缬氨酸（p.G45V），患儿父母未检出。

病例来源:中华皮肤科杂志《超级诊断》