结节性硬化病（遗传病，罕见病，典型）

患者，男，41岁

主诉“反复头晕5天，右侧肢体无力1天”来院

入院完善核磁未见急性脑梗，入院当天突发言语不利，右侧肢体无力，考虑急性脑梗，NIHSS评分9分，阿替普酶溶栓治疗，当时症状在好转和加重之间反复横跳，48小时后稳定（未用替罗非班），基本完全恢复，目前好转出院，双抗治疗。

既往2007年因左肾出血切除，2008右肾出血，2017年因脑梗死住院，行左椎动脉支架置入术，好转出院，未遗留后遗症。

扯远了，现在来说一下结节性硬化病的相关情况

家族史:患者父亲（阳性）——患者（阳性），患者兄弟及子女（阴性）——患者女儿（阳性），患者儿子（阴性）

下面是患者（41岁，20岁之前就有症状）的面部血管纤维瘤和甲床下纤维瘤，鲨革样皮肤（不是很明显），色素脱失

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下面是患者女儿（16岁）面部血管纤维瘤，皮肤色素脱失，甲床下纤维瘤

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下面是患者头CT（“河边鹅卵石”征，或“烛泪”征）

下面是患者肾CT增强（左肾切除，右肾多发错构瘤）

下面是肝脏CT增强（多发小囊肿）

下面是此次溶栓后核磁检查（左侧脑桥急性梗死）

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