用药咨询 | 我家宝宝有蚕豆病，这些药还能用吗？

“我家宝宝有蚕豆病，帮我看看这些药物可以用吗？”

“我宝宝有蚕豆病，他现在发烧了，能用什么药退烧呢？”

“医生给我宝宝开了痰热清注射液，他有蚕豆病，这个药能不能用？”

“蚕豆病有哪些药物不能用啊？平时饮食用药需要注意些什么吗？”

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生病用药本是一件很平常的事情，对于蚕豆病患者却是个大问题，蚕豆病者有太多的用药禁忌，稍有不慎，就有可能引发严重的后果，甚至危及生命。在平时的工作中，我们也经常遇到患者家属各种各样的咨询提问，下面我们一起好好认识一下这个常见的遗传病——蚕豆病。

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什么是蚕豆病？

蚕豆病和G6PD缺乏症是一回事吗？

G6PD缺乏症是一种遗传病，是由于红细胞膜的G6PD缺陷，红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶NADPH生成减少，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，导致红细胞破坏并溶血的一种疾病^[1]。

G6PD是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的缩写，它是催化磷酸戊糖途径的关键酶，能催化6-磷酸葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖酸，同时生成还原型辅酶Ⅱ（NADPH）。NADPH具有重要的作用，能够维持谷胱甘肽（GSH）的还原态，保护细胞免受氧化损害。

G6PD基因位于X染色体上，呈X连锁不完全显性遗传，男性半合子及女性纯合子均可发病，女性杂合子是否发病，取决于其G6PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例^[2]。这就导致G6PD缺乏症“重男轻女”，男性多于女性。

我国G6PD缺乏症还具有地域“偏见”，呈南高北低的趋势，广东、广西、海南、云南、贵州等地区人群患病率高。

G6PD缺乏症在临床上表现多样，根据G6PD酶活性水平以及G6PD缺乏症临床表现的有无及程度，WHO将G6PD酶活性分为五个亚型：

①酶活性严重缺乏伴先天性非球形细胞溶血性贫血：酶活性接近0，在无明显诱因下出现慢性溶血，药物、感染、特殊食物等可诱发急性溶血，常引起新生儿高胆红素血症；

②酶活性严重缺乏：酶活性低于正常的10%，药物、感染、特殊食物等可诱发急性溶血；

③酶活性轻中度缺乏：酶活性为正常的10%~60%，临床症状轻重不一，药物可诱发急性溶血；

④酶活性轻度降低至正常：酶活性为正常的60%~150%，一般无临床症状；

⑤酶活性增高：酶活性可高于正常的150%，临床无症状。

G6PD缺乏症患者的酶活性主要处于①~③亚型。

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蚕豆病是指G6PD缺乏者食用蚕豆或蚕豆制品后而发生的急性溶血性贫血^[3]。显然，蚕豆病不能完全等同于G6PD缺乏症，它只是G6PD缺乏症的一种临床表现，G6PD缺乏是蚕豆病发作的根本原因，进食蚕豆是诱发因素。

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G6PD缺乏，用药禁忌有哪些？

目前G6PD缺乏症的发病机制尚未完全明了，氧化应激、食物或药物均有可能诱发溶血，危及生命。对于G6PD缺乏者来说，重在预防，从食物、药物、生活习惯等多方面来预防溶血发生。

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食物、药物或感染诱发的急性发作性溶血临床表现为全身不适、乏力、发热、寒战、血红蛋白尿、黄疸、贫血，重者可在短期内出现溶血危象、急性肾功能衰竭，危及生命。溶血多为自限性，时间一般持续1~2d，长者可达10d。在临床上常难预测某种药物是否会诱发G6PD缺乏症个体急性溶血发作，溶血的发生与个体的药代动力学差异、健康状况、是否合并其他疾病如感染，以及同时使用其他药物有关。表1归纳了部分G6PD缺乏症禁用或慎用药物，供参考^[1,4-7]。

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G6PD缺乏，发热了可以用什么药

G6PD缺乏者，发热时可以考虑使用布洛芬。对于成人来说，除了布洛芬还可以考虑使用柴胡注射液，但是对于儿童来说，柴胡注射液属于禁用药物

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G6PD缺乏症患者日常生活中

有什么需要注意的吗？

G6PD缺乏者应避免进食蚕豆或蚕豆制品，避免接触樟脑丸等日用品，尤其避免使用禁用、慎用氧化类药物并加强感染的预防。就诊时应主动将病情告知医师，用药前请仔细阅读药品说明书，遇到不明确的，应咨询医师或者药师。

夫妻双方或任一方有G6PD缺乏者，孕母于产前2~4周在医师的指导下每晚服苯巴比妥，可减少新生儿黄疸。分娩时取脐血做G6PD缺乏症的筛查。母产前及婴儿忌用氧化性药物或使用樟脑丸储存衣服，孕母忌吃蚕豆及蚕豆制品。

参考文献：

[1]中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组,中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组,等.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识[J].中华儿科杂志, 2017,55(06): 411-414.

[2]张志泉,金润铭.蚕豆病的诊疗现状[J].中国小儿血液与肿瘤杂志, 2010,15(1): 3-4, 17.

[3]Cappellini MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency[J]. Lancet, 371(9606): 64-74．

[4]林果为,王吉耀,葛均波,等.实用内科学[M]. 2015版.北京:人民卫生出版社, 2017: 1706-1709.

[5]王贤才主译.西氏内科学[M].第22版.西安:世界图书出版西安公司, 2009: 1554-1558.

[6]徐虹,孙锟,李智平,张健,等.临床药物治疗学▪儿科疾病[M].北京: 人民卫生出版社, 2016: 290-291.

[7]王卫平主编.儿科学[M].第8版.北京:人民卫生出版社, 2013: 362-363.

首发于头号药师公众号