病例马凡综合征：主动脉瓣置换术前后超声征象

基本信息

医院名称：深圳市人民医院超声科

检查医生：林小璇 医师

会诊医生：刘莹莹 主任医师

使用机型：开立S60

患者信息：李XX，女，27岁，一月余前外院检查发现升主动脉瘤，现拟入院手术，术前复查。

患者病史：2019年曾因“白内障”于外院行手术治疗。全身乏力两年，一月余前外院彩超及增强CT提示“升主动脉瘤、主动脉瓣二瓣化畸形”，全外显子组基因测序示：FBN1基因杂合突变。

家族史：其弟弟及姐姐均因“白内障”曾行手术治疗

01 术前超声所见

主动脉窦瘤样扩张

主动脉瓣为二叶瓣，呈前后排列、瓣叶未见明显增厚，开放尚可，对合良好。

多普勒成像：主动脉瓣收缩期峰值速度1.32m/s，峰值压差7mmHg，平均压差4mmHg。

主动脉瓣舒张期见少量反流信号

 主动脉窦及升主动脉瘤样扩张，具体数值如下：

心功能正常

↑ 自由臂3D成像

通过二维图像重建出三维图像效果，简单易操作，成像速度快，并可进行三维后处理操作，结合不同成像模式，清晰显示心脏空间立体结构，呈现更多细节信息，为临床提供更精准的解剖图像。

↑ 断层切片成像

清晰地将胸骨旁左心室长轴切面不同厚度的图像进行显示，更有利的观察各层解剖结构，结合容积对比增强技术，从而形成更清晰的边缘和内部结构，最终得到增强后的断层切面数据，带来更丰富的诊断信息

超声诊断

主动脉窦及升主动脉瘤样扩张，考虑马凡综合征可能；

主动脉瓣二瓣化畸形（Type 0型）并少量反流；

心功能正常

02 术后超声所见

患者行主动脉瓣置换术+升主动脉置换术；

主动脉瓣位见机械瓣回声，瓣叶开放及对合良好，升主动脉可见人工血管回声

多普勒成像∶人工瓣跨瓣可见极少量反流信号，瓣周未见明显异常反流信号。

超声术后诊断：

主动脉瓣位人工瓣功能正常

升主动脉人工血管内血流通畅

03 马凡综合征临床概述

Marfan综合征为常染色体显性遗传病 

> 心血管、骨骼及眼损害是其典型的三主征 

> 心血管系统的三大表现：升主动脉瘤、夹层动脉瘤和二尖瓣脱垂 

> 骨骼异常：最常见为身材瘦高和蜘蛛指（趾） 

> Marfan综合征特异表现：晶状体向上脱位或半脱位

04 超声诊断要点

> 超声心动图是明确Marfan综合征患者的首选无创性检查方法，可用于评估病变程度、病情发展及评估手术疗效

> 可明确有无主动脉的增宽，判断主动脉瓣、二尖瓣有无脱垂，以及是否并发主动脉夹层 

> CDFI可检测主动脉瓣、二尖瓣有无反流以及评估反流的程度