罕见病—谷固醇血症

前几天跟导师门诊，遇见一对父母带着自己的孩子一进门就对导师说：“这次是专门来感谢胡老师的。”我看着一个 1岁10月小妹妹，长得十分小巧可爱，智力和运动各方面发育都特别好。后面才知道这个孩子确诊是一种罕见病—谷固醇血症（植物固醇血症）。就上次来做儿保时，导师发现她身上的脂肪瘤和普通的脂肪瘤不太一样，所以就建议去进一步检查。家长也很配合就去皮肤科进一步检查，并完善了基因检测确诊为谷固醇血症。孩子的爸爸妈妈看起来也很积极乐观，还特别细致。因为孩子的这个病，所以去查了国内外的相关资料，并总结了各种植物固醇含量表，也很乐于跟我们分享，将他们的总结一起分享给了我。

看到这些总结时我确实有些震惊了，由衷佩服这对父母，也很觉得这个孩子很幸运能遇见这么耐心和积极父母，愿这个小宝贝幸福快乐的长大。

因为目前对于谷固醇血症国内外的相关资料都较少，所以征得了家长的同意，将他们的经验和总结在此分享给大家，供大家一起学习和进步。（特别提醒：资料均由患儿家长提供，且仅供大家交流学习，不可用于盈利。若需转载，请注明出处。）

 病史及诊治经过（均由患儿母亲总结）

•女，FGR（胎儿生长发育受限），母亲妊娠高血糖（D-二聚体4.61mg/L），剖宫产，胎盘功能不全，胎盘分布黄色栓塞。

•出生身高44cm，体重2.1kg，足月小样儿，目前1岁10个月(2022年5月)，身高79cm，体重8.7kg，均处于生长曲线下限。从小喂养睡眠困难，胃食管反流到1岁多才得已缓解，智力及运动发展好。

• 2022年2月左右发现手足腕部出现黄色斑丘疹且缓慢增多，3月经儿保医生和皮肤科医生判断为黄色瘤，随后做血脂检查：总胆固醇24.23mmol/L，低密度脂蛋白19.95 mmol/L，随即进行基因全外显子检查。

• 2022年4月等待基因检测结果期间，遵医嘱按照家族性高胆固醇血症纯合子（HoFH）进行饮食控制，只吃橄榄油，杂粮饭，豆类，海鱼等，黄色瘤持续增长。

• 2022年4月22日基因检查结果ABCG8（复合杂合）与ABCC6基因变异，疑似植物固醇血症，随即调整饮食控制方案，减少高植物固醇及胆固醇的摄入。

• 2022年5月5日进行血脂检查，总胆固醇19.98mmol/L，低密度脂蛋白17.04 mmol/L，黄色瘤持续增长。

• 2022年5月9日植物固醇普检查结果显示菜油固醇与β-谷固醇升高，值分别为32.86μmol/L与26.92μmol/L。

• 2022年5月10日，患儿父母基因验证结果显示，ABCG8变异复合杂合，ABCC6杂合。

• 2021年11月父母均进行了年度体检，患儿父亲（34岁）血脂紊乱，总胆固醇6.8 mmol/L，低密度脂蛋白3.86 mmol/L，患儿母亲（35岁）血脂正常。

 最后附上患儿家长耐心制作的各种植物固醇含量图谱。