dxy logo
首页丁香园病例库全部版块
搜索
登录

病例分享 | 下级医院误诊为肝炎,省级医院误诊为多发性肌炎,但实际上是……

小儿内科医师 · 最后编辑于 2022-10-09 · IP 浙江浙江
9178 浏览
推荐、达人点赞 等 3 项荣誉
这个帖子发布于 3 年零 64 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。

患者性别:女

患者年龄:7岁

简要病史:因乏力3月余入院。患儿3月余前出现走路乏力,步行5分钟左右即不愿行走,且上楼困难,平卧不能抬头,无肌肉疼痛。无饮水呛咳,无吞咽及呼吸困难。当地医院检查显示血肌酸激酶升高2倍,丙氨酸氨基转移酶315 U/L,颅脑磁共振和肌电图正常,诊断为肝炎,予护肝治疗后症状曾有缓解,因症状复发来我院就诊。父母非近亲结婚,家族史、生长发育史、预防接种史无殊。

体格检查::一般情况可,无皮疹,心肺无殊,腹平软,肝脾无肿大,颈前屈肌肌力下降,平卧不能抬头,四肢近端对称性肌无力,肌力Ⅳ级,肌腱反射存在,神经系统查体均阴性。

辅助检查:血液生化检查:血清肌酸激酶541 IU/L(正常<163 IU/L),丙氨酸氨基转移酶121U/L(正常<40 U/L),天门冬氨酸氨基转移酶99 U/L(正常<40U/L)。血气、电解质、总蛋白、血糖、乳酸、甲状腺功能均正常。肌电图提示肌源性损害。左股四头肌活检HE染色显示肌束周围萎缩,膜性细胞核增加,肌束之间少量淋巴组织,提示炎性肌病。腰骶MR平扫提示肌层信号在T2WI信号呈不同程度偏高,L4-S1水平两侧竖脊肌异常信号。

初步诊断:多发性肌炎

治疗经过:静脉注射免疫球蛋白和甲基强的松龙,症状好转后序贯口服甲基强的松龙出院。

出院后串联质谱检测显示血浆多种酰基肉碱(C6-C16)浓度明显增高(表1)

img
全外显子基因检测发现ETFDH复合杂合突变,为C.1395A>G(p.Y465X)和C.250G> A (p.A84T),分别来自父亲和母亲,提示晚发型GAⅡ。

img

修正诊断:戊二酸尿症Ⅱ型(迟发型)

后续治疗及随访:口服核黄素(100mg/d)、左旋肉碱(1000mg/d)、辅酶Q10 (100mg/d)治疗,1个月、3个月和1年随访,患儿肌力完全恢复正常,未再复发。

分享一个误诊案例
9023 讨论
该帖还没有疾病标签去添加
11 103 42
同行评议(0)
已评议
不开通精选
开通精选
精选已授权,待上线
评议结果暂未公布
参与评议
去邀请
NaN
病例完整NaN
临床实用NaN
诊疗科学NaN
学术价值NaN

全部讨论(0)

默认最新
avatar
11
分享帖子
share-weibo分享到微博
share-weibo分享到微信
认证
返回顶部