病例分享 | 下级医院误诊为肝炎,省级医院误诊为多发性肌炎,但实际上是……
患者性别:女
患者年龄:7岁
简要病史:因乏力3月余入院。患儿3月余前出现走路乏力,步行5分钟左右即不愿行走,且上楼困难,平卧不能抬头,无肌肉疼痛。无饮水呛咳,无吞咽及呼吸困难。当地医院检查显示血肌酸激酶升高2倍,丙氨酸氨基转移酶315 U/L,颅脑磁共振和肌电图正常,诊断为肝炎,予护肝治疗后症状曾有缓解,因症状复发来我院就诊。父母非近亲结婚,家族史、生长发育史、预防接种史无殊。
体格检查::一般情况可,无皮疹,心肺无殊,腹平软,肝脾无肿大,颈前屈肌肌力下降,平卧不能抬头,四肢近端对称性肌无力,肌力Ⅳ级,肌腱反射存在,神经系统查体均阴性。
辅助检查:血液生化检查:血清肌酸激酶541 IU/L(正常<163 IU/L),丙氨酸氨基转移酶121U/L(正常<40 U/L),天门冬氨酸氨基转移酶99 U/L(正常<40U/L)。血气、电解质、总蛋白、血糖、乳酸、甲状腺功能均正常。肌电图提示肌源性损害。左股四头肌活检HE染色显示肌束周围萎缩,膜性细胞核增加,肌束之间少量淋巴组织,提示炎性肌病。腰骶MR平扫提示肌层信号在T2WI信号呈不同程度偏高,L4-S1水平两侧竖脊肌异常信号。
初步诊断:多发性肌炎
治疗经过:静脉注射免疫球蛋白和甲基强的松龙,症状好转后序贯口服甲基强的松龙出院。
出院后串联质谱检测显示血浆多种酰基肉碱(C6-C16)浓度明显增高(表1)


修正诊断:戊二酸尿症Ⅱ型(迟发型)
后续治疗及随访:口服核黄素(100mg/d)、左旋肉碱(1000mg/d)、辅酶Q10 (100mg/d)治疗,1个月、3个月和1年随访,患儿肌力完全恢复正常,未再复发。