病例分享 | 下级医院误诊为肝炎，省级医院误诊为多发性肌炎，但实际上是……

患者性别：女

患者年龄：7岁

简要病史：因乏力3月余入院。患儿3月余前出现走路乏力，步行5分钟左右即不愿行走，且上楼困难，平卧不能抬头，无肌肉疼痛。无饮水呛咳，无吞咽及呼吸困难。当地医院检查显示血肌酸激酶升高2倍，丙氨酸氨基转移酶315 U/L，颅脑磁共振和肌电图正常，诊断为肝炎，予护肝治疗后症状曾有缓解，因症状复发来我院就诊。父母非近亲结婚，家族史、生长发育史、预防接种史无殊。

体格检查：：一般情况可，无皮疹，心肺无殊，腹平软，肝脾无肿大，颈前屈肌肌力下降，平卧不能抬头，四肢近端对称性肌无力，肌力Ⅳ级，肌腱反射存在，神经系统查体均阴性。

辅助检查：血液生化检查：血清肌酸激酶541 IU/L（正常<163 IU/L)，丙氨酸氨基转移酶121U/L(正常<40 U/L)，天门冬氨酸氨基转移酶99 U/L(正常<40U/L)。血气、电解质、总蛋白、血糖、乳酸、甲状腺功能均正常。肌电图提示肌源性损害。左股四头肌活检HE染色显示肌束周围萎缩，膜性细胞核增加，肌束之间少量淋巴组织，提示炎性肌病。腰骶MR平扫提示肌层信号在T2WI信号呈不同程度偏高，L4-S1水平两侧竖脊肌异常信号。

初步诊断：多发性肌炎

治疗经过：静脉注射免疫球蛋白和甲基强的松龙，症状好转后序贯口服甲基强的松龙出院。

出院后串联质谱检测显示血浆多种酰基肉碱(C6-C16)浓度明显增高(表1)

修正诊断：戊二酸尿症Ⅱ型（迟发型）

后续治疗及随访：口服核黄素(100mg/d)、左旋肉碱(1000mg/d)、辅酶Q10 (100mg/d)治疗，1个月、3个月和1年随访，患儿肌力完全恢复正常，未再复发。