于泓医生的青春期健康与医学专栏

阅读“特纳综合征中国专家共识（2022年版）”的思考-1

      Turner综合征很好地诠释了“青春期健康与医学”年龄跨度为什么是-1岁～24岁，尤其是起始年龄为-1岁。

      Turner综合征是染色体异常引起的典型的性发育异常，精卵结合生命产生的瞬间，各种原因引起了不同核型的Turner综合征，约半数TS为X单体型（45，XO），20%-30%为嵌合型（45，XO/46，XX），其余多为另一条X染色体结构异常。此外，5%的TS患者存在Y染色体物质，3%的TS患者存在来源于X染色体或Y染色体的片段的染色体标志物。此时的SRY、AMH、INB等检测项目是非常必要和必须的，它可以帮助鉴别丢失的另一条染色体的性质、生殖管道和性腺储备等。虽然发生率仅为3%或和5%，对于一个孩子、一个家庭和一个诊断医生却意味着准确率的100%。