【彤心飞传】临床进展：家族性ST-压低综合征心电图表现、诊断标准及心律失常类型

心血管内科医师 · 最后编辑于 2022-10-09 · IP 河南河南

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过去60年中已经发现了多种具有明显心电图特征的遗传性心律失常综合征。这些综合征可导致室性心律失常、心脏性猝死（SCD）。早期、特异性诊断与治疗对其十分重要，通过一级、二级预防可显著改善这类患者的预后，其中包括对其家族成员进行症状发作前管理。

首先发现的遗传性心律失常综合征是长QT综合征，其后是儿茶酚胺性多形性室性心动过速、Brugada综合征、进行性心脏传导障碍、短QT综合征、早期复极综合征。遗传性心律失常综合征多为常染色体显性遗传，且具有可变化的外显率（基因表达与否）与表现度（基因表现程度）。通过心电图可早期发现风险性患者及其家族成员，同时心电图对这类患者的临床管理也十分重要。

最近，作者新定义了一种以多导联持续性、非缺血性ST段压低为特征的疾病——家族性ST-压低综合征。该研究中，作者详细描述了确诊该疾病的14个丹麦家系的心电图、心律失常类型、心脏结构特征、中期随访结局。

该研究共纳入14个白种人丹麦家系（纳入标准：≥2名家族成员心电图出现多导联不明原因ST段压低表现）：13个家系于丹麦哥本哈根国立医院遗传心脏科确诊，1个家族于丹麦欧登塞大学医院心脏科确诊。总计40名患者（43%为男性；确诊时平均年龄为49.1岁）。对该14个家族的数据进行回顾性分析（包括：心电图特征、心律失常发病率、心律失常类型、心脏收缩功能障碍发生率、中期预后）。

研究发现：

（1）所有家族的家族性ST-压低综合征均为常染色体显性遗传。

（2）通过心电图连续性分析发现所有患者均在青春期前出现心电图改变——ST段持续性压低（V4、V5、II导联最为明显），且心电图表型较稳定或仅缓慢进展。

（3）运动可进一步导致V5导联ST段压低，最大静息/应力差值（平均值）为-117 μV。

（4）随访平均9.3±7.1年中，5例（13%）发生持续性室性心律失常（呈多形性，多继发于短阵偶发室性期前收缩（300-360 ms），无QT间期延长）或心源性猝死，10例（25%）发生房颤，2例（5%）发生其他室上性心律失常，10例（25%）左室射血分数≤50%。

（5）7例至少做过一次导管消融（5例为室上性心律失常，2例为室性心律失常）。

（6）男性心律失常发生率明显高于女性（P<0.01）。

中期随访后，家族性ST-压低综合征患者心电图表型较稳定或仅缓慢进展。临床上，该综合征患者常发生室上性及室性心律失常，且同时具有一定程度的左室收缩功能障碍。

综上，作者新定义了一种常染色体显性遗传疾病——家族性ST-压低综合征的临床特征，其心电图表现为广泛持续性ST段压低（最早可出现在儿童时期），且可引起房颤、多形性室性心律失常、心源性猝死、左室收缩功能障碍。

表1. 家族性ST-压低综合征患者的临床特征（n=40）