一例以尿崩症为表现病例

患儿，男，5岁9月。主诉：多饮多尿1月余。

现病史：家长1月余前发现患儿无明显诱因出现多饮、多尿，日饮水3-4L，伴有尿频，尿量较前增多，无尿色异常，无尿痛，夜尿约3次/日，有夜问遗尿，约2-3天/次，伴持续口唇干燥，自觉“口干”，饮水后“口干”缓解不明显，哭时有泪，无体重下降，饮食可，无深大呼吸，无烦躁不安，无乏力、懒动，无头痛、头晕，偶有轻咳，无反复发热、吐泻，初未子重视。3天前就诊于当地医院,查血电解质:钾4.35mmol/L、钠141.3mmolL，空腹血糖4.82mmol/L，禁水约1小时查尿液分析示尿糖阴性、尿比重1.005，鞍区磁共振示未见异常。2天前就诊于我院,现为进一步诊疗由门诊收入院。患儿现精神可，饮食、睡眠可，大便未见明显异常，体重无明显增减。

既往史：患儿1岁半时因"CO中毒”于当地医院住院治疗10余天，高压氧治疗1月； 3岁时因“肺炎”住院治疗10天。个人史、家院史无异常。

体格检查: T36.3℃，P93 /分，R21 /分， Bp74/ 56mmHg，身高116. 3cm，体重22kg。

神志清，反应可，皮肤无明显干燥。臀部可见少许皮疹，口唇干澡，咽无充血，扁桃体I度肿大，龋齿多，无深大呼吸，皮肤无花纹。颈部无抵抗，双肺呼吸音粗，未闻及啰音。心音有力，律齐，未闻及杂音，腹款，肝肋下未触及，肠鸣音可，脊柱四肢无畸形，关节活动无受限，四肢肌力肌张力可，双下肢无水肿，肢端暖。

输助检查：电解质:钾4.35mmol/L. 钠141.3mmol；空腹血糖4.82mmol/L；02-12禁水约1小时尿常规：尿糖阴性,尿比重1.005；02-12鞍区磁共振示未见异常2.蝶窦炎。

入院初步诊断:多饮多尿原因:尿崩症?

入院后完善各项辅助检查: 02-15血常规:白细胞计数:7.26×10"9/L、中性粒细胞绝对值:2.73×10"9/L、血红蛋白浓度:110g/L、血小板计数:350×10"9/L、中性粒细胞百分比:37.60%:生化:总胆红素:6.72umol/L、总蛋白:63.06g/L、谷丙转氨酶:14.370/L、肌酐:27.46umol/L、尿酸:181.42umol/L、葡萄糖:4. 01mmol/L、钾:3. 90mmol/L、钠:140. 00mmol/L、磷:1. 62mmol/L、乳酸脱氢酸:219.62u/L、肌酸激酶同工酸:17.00U/L；禁水后2次尿液分析:尿比重均为1.001；血气分析:酸碱度:7.40、标准碳酸氢根:25.90mmol/L、钾:3.69mmol/L、钠:141mmol/L、二氧化碳分压:44mmHg、乳酸:1.0mmol/L、氧分压:56mmHg、剩余碱:1.8mmol/L；尿微量白蛋白、糖化血红蛋白、B人绒毛膜促性腺激素(B-HCG)测定、甲胎蛋白、癌胚抗原、糖类抗原CA-125、糖类抗原CA-199正常；泌尿系超声、肾上腺超声、腹膜后超声均未见明显异常；

2.15行禁水试验,患儿血渗透压、血钠升高,尿比重无增加。2.16行去氨加压素试验,尿量减少,尿比重较前升高。

2.15行禁水试验,禁水前抽血测电解质、尿素、血糖,实验前测体重22kg,血压77/54mmHg,生化示尿素3.42mmol/L、葡萄糖4.01 mmol/L.钾3.9mmol/L.钠140.00molL氯111 molL,二氧化碳24.8mmol/L,血渗透压283.22mOsm/L。11:28测体重21kg、尿量213ml、尿比重1.001；13: 28测体量21kg.尿量229ml；15:28测体重21kg、尿量200ml、尿比重1.001；16: 28测体重20.5kg、血压92/72mmHg、测电解质尿素322mmol/L、葡萄5.02mmol/L、钾4.3mmol/L、钠148mmol/L、氯120mmol/L、二氧化碳总量24.4 mmol/L、渗透压: 321.84 mOsm/L。患儿血渗透压、血纳升高,尿比重无增加,结合其21小时尿量即达2129ml (的4ml/kg.h)。考虑尿崩症诊断成立。进一步行加压素试验协助诊疗。

2.16行去氨加压素试验：口服醋酸去氨加压素片(弥凝0.05mg/次)前抽血测电解质、尿素、血糖。实验前(12:50)测体重21kg、血压93/51mmHg、尿量153ml、尿比重1.001(12:41、13:17)，尿素4.04mmol/L、葡萄糖4.66mmol/L、钾4mmol/L、钠143mmolL、氯112mmol/L、二氧化碳总量23.4mmol/L、血渗透压302.7mOsm/L；13:50测体重21kg、血压93/59mmHg、尿比重1.015、尿素3.74mmolL、葡萄4.69mmol/L、钾 4.5mmol/L、钠141mmol/L、氧111mmol/L、二氧化碳总量21.3mmol/L、血渗透压299.43mOsm/L；14:50测体重21.5kg、血压87/59mmHg、尿素3.95mmol/L、葡萄糖5.39mmolL、钾4 . 4mmol / L、钠139mmol / L、氯109mmol/L、

二氧化碳总量23mmolL、血渗透压296.14mOsm/L；15:50 测体重21.5kg、血压79/57mmHg；16:50测体重21.5kg、血压83/64mmHg、尿量140ml、尿比重1.015、尿素3.78mmol/L、葡萄糖4.18mmolL、钾4.2mmolL、钠144mmol/L、氯111mmol/L、二氧化碳总量21.7mmolL、血渗透压304.98mOsm/L。患儿口服醋酸去氨加压素片后,尿量减少,尿比重较前升高,“口干”情况明显缓解,提示患儿为中枢性尿崩症。

完善头频磁共振平扫:头颅MR平扫未见明显异常2扫及右侧蝶窦粘膜增厚。垂体MR平扫:神经垂体TIWI高信号不明显,垂体柄增粗、局部呈结节状；垂体磁共报增强扫描:结合MR平扫,LCH可能性大,其它?请结合临床及其它检查,建议隔期复查。

结合病史及垂体平扫+增强报告,考虑LCH(朗格汉斯組织细胞增生症)可能,请血液科会诊,建议神经外科就诊,神经外科建议继续保守治疗控制尿崩,3月后复查。

出院诊断：1.中枢性尿崩症 2朗格汉斯细胞组织细胞增生症?

出院后嘱继续口服弥凝治疗。3月后回院复查。

1. 尿崩症(DI)是以排出大量稀释性尿为特征的综合征，主要表现为多尿、烦渴、多饮。多尿的定义是指尿量超过3L/(m.d)。人体抗利尿激素(ADH)是由下丘脑视上核与室旁核的大神经元细胞合成的9肽,因第8位氨基酸残基为精氨酸,故命名为精氨酸加压素( AVP)。ADH以神经分泌颗粒的形式沿轴突向下移行,储存至垂体后叶,并释放入血循环。ADH通过肾小管膜和集合管的V2受体对肾脏发挥作用,其主要生理功能是增加肾远曲小管和集合管上皮细胞对水的通透性,促进水的重吸收,使尿量减少,保留水分,使血浆渗透压相对稳定。中枢性尿崩症者由于ADH的分泌不足，水分不能再吸收,因而大量排尿,口渴，兴奋口渴中枢，大量饮水，使血浆渗透压基本上能保持在正常渗透压的高限。

2. 病因

3.尿崩症特殊试验

(1)禁水试验:轻症患者可做过夜禁水试验,重症患者于早晨8时开始,试验前先排尿,测体重、尿量、尿比重及尿渗透压,测血钠和血浆渗透压。随后禁食水,每小时排尿一次,测体重、尿量、尿比重及尿渗透压,试验结束时采血测血钠及血浆渗透压。试验过程中须严密观察,如果病人排尿甚多,出现烦躁,体重已较原来下降5%,或血压明显下降,血钠升高,立即停止试验。

完全性尿崩症病人尿量无明显减少,尿比重<1.010,尿渗透压<280mmol/L,血浆渗透压>300mmol/L;而部分性尿崩症血浆渗透压最高值<300mmol/L,尿渗透压与血浆渗透压比率1~1.5;若尿比重最高达1.015以上,尿渗透压与血渗透压比率大于2,则为原发性烦渴。

(2)禁水结合加压素试验:用于中枢性尿崩症与肾性尿崩症的鉴别。先禁水,每小时收集尿一次,测尿比重及渗透压。待连续两次尿渗透压差<30mmol/L时,皮下注射垂体后叶素5U/m(最大量5U),注射后第1小时每半小时测定尿比重或尿渗透压,连续2~4次。中枢性尿崩症者禁饮后,尿渗透压不能显著升高,但在注射加压素后,尿渗透压升高大于50%,且超过血浆渗透压,尿量明显减少,比重达1.015以上,尿渗透压达300mmol/L以上;部分性中枢性尿崩症病人,注射加压素后,尿渗透压可进一步升高10%~50%,可超过血浆渗透压;如用加压素后反应不良,尿量及比重、尿渗透压无明显变化，可诊断为肾性尿崩症或者部分性中枢尿崩症。

参考文献：

[1]辛颖.儿童尿崩症诊治进展.中华实用儿科临床杂志2013年，28（8）638-640.

[2]桂永浩,薛辛东.儿科学.第三版.