2022/4/4封控文献学习1/14 NF2突变型肾细胞癌

2022/4/4

NF2-mutated Renal Carcinomas Have Common Morphologic Features Which Overlap With Biphasic Hyalinizing Psammomatous Renal Cell Carcinoma: A Comprehensive Study of 14 Cases.

摘要：

肾细胞癌的各个主要组织学类型均较少涉及NF2基因突变，因此，我们总结了14例NF2突变型肾细胞癌，以进一步了解这一肿瘤。本组病例此前的诊断为乳头状肾细胞癌、不能明确分类的肾细胞癌或TFE3基因易位相关性肾细胞癌。本组病例在形态上均具有管状乳头状结构、硬化性间质、镜下的凝固性坏死和砂粒体样钙化。肿瘤细胞（13/14）多呈胞浆嗜酸，细胞核具有高级特征（WHO/ISUP 3-4级）。NGS显示本组肿瘤具有NF2突变；此外，我们发现，其中10例病例伴有22号染色体丢失；另外，有5例病例中发现PBRM1基因突变，并且这5例肿瘤的实性成分含量更高。本组病例中，有8例病例出现了转移，包含了上文提到的5例伴有PBRM1基因突变的病例。本组病例预后较差，但有2例对免疫治疗反应极佳。本研究结果表明，尽管没有特异性的形态学特征，NF2突变型肾细胞癌是一种独立的肾细胞来源肿瘤，其进展迅猛，常伴有22号染色体丢失。

*NF2位于22号染色体

*NF2相关性RCC：ccRCC、2型PRCC、CDC和未分化RCC

*年龄：43-96，平均61.9

*性别：男12，女2

*最长径：2.7-7.5cm，平均3.8cm

大体所见

肿瘤实性，棕色，有明显的边界

镜下形态

低倍镜下，肿瘤呈管状乳头状结构，并可在硬化性间质内见肿瘤细胞呈小管状排列。

在肿瘤的实性区域内，肿瘤细胞排列成管状、条索状，浸润性生长。

图示肿瘤背景呈硬化性，可见管状乳头状区域和实性区域。

图示乳头轴心间质硬化。

图示肿瘤细胞排列成管状乳头状，背景呈硬化性，并见较多砂粒体钙化。

肿瘤细胞胞浆嗜酸性，颗粒状，肿瘤细胞核可见小核仁。

图示肿瘤细胞胞浆透明。

图示肿瘤具有双相性形态，肿瘤细胞胞浆透明或嗜碱性。

图示肿瘤细胞核仁为樱桃红色，并可见模糊的核旁空晕。

图示肿瘤细胞排列成小管状，细胞核呈高级别核。

图示肿瘤细胞穿插于纤维化间质内，呈梭形细胞形态。

图示神经鞘瘤样区域

图示肿瘤具有双相性形态，乳头间质透明样变，形态类似于FEB易位型RCC或双相型双相玻璃化砂砾性肾细胞癌（ biphasic hyalinizing psammomatous RCC）。

图示脑膜瘤样硬化

图示乳头间质透明样变或蓝色黏液变性。

图示肿瘤含鳞状细胞样细胞，胞浆丰富、嗜酸、颗粒状，细胞核大，核仁显著。

图示肿瘤细胞排列成小管状，间质透明样变，形态类似于biphasic hyalinizing psammomatous RCC

免疫组化结果