可怜的娃之疑似18三体新生儿

根据司法解释，错误出生指医师违反产前诊断义务，对胎儿存在先天性缺陷和遗传性疾病等方面的高度危险未予检测，或者未向胎儿父母作详尽告知，致使胎儿父母在不充分了解的情况下生出残障儿童。产科医生面对这种情况是有苦难言，是产科临床工作中总会遇到的烦心事。

孕妇因孕40+5周，发现羊水过少入院。孕妇自孕6周B超检查确认宫内妊娠，早孕期间无特殊，孕12周周唐氏筛查结果提示:21三体临界风险，行胎儿无创基因检查结果提示低风险。定期在医院产科门诊产检。孕23周行排畸B超检查未见胎儿发育异常，OGTT检查结果是正常范围。孕40周B超检查结果提示胎儿体重3436±515g，羊水指数62mm，胎方位LOA。因羊水偏少收入院。

入院后第二天复查B超羊水指数为34mm，拟羊水过少行剖宫产术，手术见羊水不超过10ml，分娩一活女婴，脐带绕颈2周，新生儿出生体重2800g，阿氏评分9-10，体查见该新生儿外观有发育异常，表现为耳部后旋，短颈，双手重叠指，手腕外曲，双足摇椅足。疑似为18三体新生儿，新生出生后体检没有发现存在心血管畸形及神经系统畸形。已抽新生儿外周血检查染色体，未有结果。

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18 三体综合征，是 1960 年 Edward 首先发现，其产生原因是生殖细胞形成过程中，在减数分裂过程中第 18 号染色体发生不分离，受精后出现 18 三体，本综合征症状较复杂，其症状多达 115 种以上，可伴发多器官结构异常。18 三体综合征，又称为 Edwards 综合征，是由于常染 色体 18 号染色体多出一条引起，活产新生儿中发生概率 为 1/6000，仅次于 21 三体综合征，是第二大常见三体综合征。主要机制是生殖细胞减数分裂过程中或合子早期卵裂过程中18号染色体不分离所致，超过90%起源于母方，且不分离，大多发生在卵子减速分裂二期，与孕妇年龄有密切关系。分为标准型，嵌合型和易位型。标准型占80%左右，嵌合型占10%。

该病例的新生儿疑似嵌合型18三体，临床上较为罕见。既往报道的病例表型和智力均未见异常，但存在生育障碍。患者的表型既有别于经典的18三体综合征，又不同于Turner综合征，是一个胚层染色体嵌合的矛盾体。

该病例产前检查NIPS假阴性的原因：（1）母血中cffDNA浓度过低：是NIPS假阴性的主要原因之一。胎儿cffDNA在母体循环中必须达到4%以上，低浓度的cffDNA会导致假阴性结果。影响cffDNA浓度的因素包括孕周过小、母体肥胖、妊娠相关合并症/并发症、标本运输及储存不当等。（2）胎盘嵌合：是导致NIPS出现假阴性结果的不可抗因素，亦是主要因素。胎盘嵌合分为局限性胎盘嵌合（CPM）和真性胎儿嵌合（true fetal mosaicism, TFM）。CPM Ⅰ型和TFM Ⅳ型，染色体异常只存在于细胞滋养细胞，因此仅在绒毛短期培养后能见到；CPM Ⅱ型和TFMⅤ型，染色体异常局限于绒毛的间质核心，只有经过绒毛长期培养后方可见到；CPM Ⅲ型和TFM Ⅵ型，染色体异常既存在于细胞滋养细胞，也存在于间质核心，绒毛短期培养和长期培养后均可见到。CPM是NIPS假阳性的主要原因，而TFM Ⅴ型是NIPS假阴性的主要原因，CPM占胎盘嵌合的87%。因此，NIPS假阳性的发生率明显高于假阴性的发生率。