病例挑战｜急腹症误诊 10 余年，竟是罕见皮肤病？（答案已公布）

患者真的生病了吗？

患者女，30 岁，11 年来反复发作上腹部及脐周疼痛并伴恶心、呕吐，疼痛为绞痛。因「反复发作腹部疼痛伴恶心、呕吐 11 年，再发 10 h」于 2009 年 3 月 28 日收入院。

而在此之前，患者先后 17 次住院治疗，治疗效果均欠佳；2 次手术未果：

• 10 年前因考虑阑尾炎行阑尾切除术治疗，术中见淡黄色清亮腹水约 500 mL，阑尾无明显充血水肿。
•  5 年前因拟诊黄体破裂行腹腔镜治疗，术中见子宫附件正常，腹腔内可见约 600 mL 淡黄色清亮腹水。

此次入院检查，仍无所获：

辅助检查：血常规示白细胞计数 10.8×10⁹ /L，淋巴细胞百分比 18.2%，红细胞计数 4.26×10¹² /L，血红蛋白水平 155 g/L；其他实验室检查结果，包括肝、肾功能、心肌酶谱、血脂、血糖、血电解质、血淀粉酶、学渗透压检查、血凝系列、肿瘤全套、病毒抗体检查，均正常，心电图正常，睡眠多导脑电图检查未见痫样放电；一年前胃镜及腹部 CT 见下图(图 1)，考虑炎性充血改变，肠系膜血管未见异常。

图 1. ①胃镜检查提示慢性胃窦炎，幽门管轻度水肿 ②腹部 CT 检查肝周可见中少量腹水 ③腹部 CT 检查左中下腹局部回肠肿胀，部分周边强化呈铜钱状

这样的情况甚至让医生怀疑：患者是真的生病了吗？

记忆回到 10 年前，终找到疾病信号

追问病史发现，患者在 20 岁左右常无明显诱因出现手、前臂及足部非凹陷性肿胀，不痒，持续 4~5 天自行缓解，其母亲及祖母也有类似肿胀，未予以注意及治疗。因患者为青年女性，青春期起病，病程长，反复发作腹痛、呕吐、腹腔积液，一般解痉治疗无效，并伴有血管性水肿的可疑表现，其母亲及外祖母有类似表现。

这个信息提示患者并非简单的急腹症，而可能是一种罕见的皮肤疾病。

误诊 10 余年的疾病被明确诊断

基于新的诊断方向，完善 C1 酯酶抑制物及补体检查：2009 年 9 月 25 日进一步医院检查，2 次检查补体 C4 水平分别为 0.052 g/L、0.053 g/L（正常值 0.12~0.36 g/L），补体定量试验 C4＜0.054 g/L（正常值 0.1~0.4 g/L），C1INH 0.052 g/L（正常值 0.21~0.39 g/L），其余免疫检查均正常。

考虑什么诊断，并说出你的诊断依据？

答案正确者，均奖励 5 丁当，如果附加诊断依据且条理清晰者，奖励翻倍为 10丁当 。答案 3天后公布。

--------0307更新--------

诊断：补体第一成分抑制因子（C1INH）缺乏症 Ⅰ 型。

治疗：予以达那唑、联苯双酯滴丸治疗，随访至 2016 年 4 月 12 日，未再次发作。

病例启示：急腹症是临床医师经常遇到的疾病，涉及多个学科，在排除常见的消化系统、泌尿生殖系统的各种炎症、阻塞、功能失调以及相对较少见的神经系统疾病后，还应考虑遗传性血管性水肿（HAE）的可能。遗传性血管性水肿通常在 30 岁前起病，青春期加重，水肿常呈急性发作。临床上以反复发作、难以预测的皮肤和黏膜下水肿为特征。

北京协和医院 2021 年发表的中国基于网络的调研显示，约 70% 的 HAE 患者在水肿发作时可出现腹部症状，其中 94.8% 患者表现为疼痛，如不进行治疗，患者腹痛可能持续平均时间长达 68.9 h（范围 8～240 h，中位时间 72 h），其他主要特征还包括恶心、呕吐、腹泻和便秘等。由于 HAE 易被误诊为胃肠炎和阑尾炎，24.7% 的患者因此接受了非必要的阑尾切除或剖腹手术^[3]。因此当患者出现复发和不明原因腹痛时，急诊医生或消化科医生应考虑 HAE 的可能。由于 HAE 常被误诊，有数据显示患者从发病到明确诊断约需 13 年。

HAE 诊断建议：我国目前发现的 HAE 患者均为 HAE-1/2 型患者，即他们的 C1 酯酶抑制物（C1INH）的浓度和/或功能出现下降，同时补体消耗性下降，C4 水平随之下降。由于 C4 检测在大部分医院都可常规开展，因此，对于有疑似症状患者可以先进行 C4 检测进行初筛，最终确诊可完善 C1INH 浓度、功能检测。

参考文献：

[1]. 刘真,等.遗传性血管性水肿误诊11年一例报道[J]. 中华全科医师杂志,2016,15(6):476-477. 

[2]. 中华医学会变态反应学分会,中国医师协会变态反应医师分会,支玉香,等. 遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识[J]. 中华临床免疫和变态反应杂志,2019,13(1):1-4. 

[3]. Cao Y, et al.Allergy Asthma Proc. Recurrent and acute abdominal pain as the main clinical manifestation in patients with hereditary angioedema[J]. 2021 Mar 1;42(2):131-135.

[4]. Pjb A , Scc B , Marm B , et al. US HAEA Medical Advisory Board 2020 Guidelines for the Management of Hereditary Angioedema[J]. The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice, 2021, 9( 1):132-150.

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