怀疑——高同型半胱氨酸血症

患儿男，13岁，主因“发现血压升高1月，右侧肢体不协调10余天”入院。

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入院后完善检查，血清乳酸3.51mmol/L，血清同型半胱氨酸329.5umol/L（明显升高）

该患儿存在：

1.生长发育迟缓

2.眼部异常

3.骨骼发育异常

4.Hcy显著升高

5.心脑血管受累

综上考虑：经典型同型半胱氨酸血症高度疑似

治疗上继续予苯磺酸氨氯地平、缬沙坦降压，阿司匹林抗血小板聚集，加用维生素B6、甲钴胺、叶酸口服降低血清Hcy。

完善遗传代谢基因相关检查。