欧洲抽动秽语综合征和其他抽动障碍临床指南2.0版解读（一）

发一个我同事总结的欧洲抽动秽语综合征和其他抽动障碍临床指南2.0版，由于内容太长，我将分部分来发几个连续的帖子。

一、背景

根据DSM-5的定义，抽动是指突然、快速、反复、无节奏的动作或发声。抽动障碍（TS）通常在抽动的频率、强度、数量、复杂性和种类上有差异。

抽动障碍通常最早出现在儿童时期，大多在5到6岁之间。TS包括各种慢性（超过1年）运动和发声抽动的组合。

虽然TS的诊断在大多数情况下都很简单，但这种情况往往被低估了，许多患者在症状出现多年后才得到正确的诊断。在这些情况下，对于抽动和常见的神经精神疾病共病，如强迫症（OCD）和注意力缺陷多动障碍（ADHD），常常由于不能及时获得合适的治疗，造成阻碍患者心理社会发展的后果，并对生活质量产生负面影响。因此，早期认识抽动和适当评估神经精神合并症，甚至是亚临床合并症，都是评估和治疗TS患者的必要步骤。

2011年，欧洲抽动秽语综合征研究协会（ESSTS）的专家制定了首个欧洲指南，分四个部分：评估、心理干预、药物治疗和深部脑刺激。2021年，ESSTS更新了欧洲抽动秽语综合征和其他抽动障碍临床指南2.0版。通过这些指南，我们为来自邻近精神病学、神经病学、儿科和心理学领域的临床医生提供了实用的帮助，帮助他们如何评估抽动障碍患者的各种特征。

二、 第一部分：评估

在欧洲抽动秽语综合征和其他抽动障碍临床指南2.0版【第一部分：评估】中，对现有文献进行了彻底筛选，并辅以各国的指南和ESSTS专家之间的讨论。

DSM-IV和DSM-5分类之间的诊断变化被考虑在内，并增加了关于鉴别诊断的新信息，重点是儿童和成人的功能性运动障碍。此外，还提供了关于评估抽动、合并症和神经心理状态的评分标准的建议。最后，描述了最近在ESSTS成员中进行的关于TS评估的调查结果。我们认为耶鲁全球抽动严重程度量表（YGTSS）仍然是评估抽动的黄金标准。不仅在常规的临床实践中，而且在临床研究的背景下，还提供了评估TS患者抽动和精神合并症的标准的建议。此外，还给出了支持鉴别诊断过程的评估，以及分析认知能力、情感功能和运动技能的测试。

01 流行病学

TS在总人口的患病率在0.3%到1%之间。

抽动主要发生在年轻人（18岁之前），通常有一个逐渐减轻的过程。

抽动在男孩中比在女孩中更常见，男女比例介于3：1和4.3：1之间，但在成年TS患者中，这种男性优势并不明显。

遗传和个体环境因素共同作用于TIC/TS表型。

02 病程及预后

抽动障碍的平均发病年龄在5岁左右。

在儿童和青少年中，随着年龄增长症状逐渐缓解是一种规律，而在成年人中，抽动倾向于慢性化。

复杂的抽动通常比简单的抽动出现得晚，发声抽动的出现通常比运动抽动晚一到两年，少数患者发声抽动先出现。

• 对于大多数患者来说，抽动最严重的时期发生在8到12岁之间。随着年龄的增大，抽动的程度是逐渐缓解的。
• 临床和基于人群的研究表明，在10岁之前出现抽动障碍的人中，高达80%的人青春期后抽动显著减少。
• 到了18岁，抽动的强度和频率已经下降到几乎正常的程度，大多数人不再受到抽动的严重损害，尽管大多数人仍然有轻微的抽动。
• 然而，一小部分患者的抽动强度没有临床意义的降低，而另一些患者则继续经历严重的、令人困扰的抽动障碍。

关于儿童期某些类型的抽动是否预示成年后抽动或共病的报道目前还没有一致的结论。

03 诊断

3.1 分类和诊断标准

自2011最初的指南出版以来，已经出版了第五版《精神疾病诊断和统计手册》（DSM-5；APA，2013年）和第十一版《国际疾病分类》（ICD-11；世卫组织，2019年）。两者都包括对抽动障碍分类的改变。表1概述了DSM-5和ICD-11分类之间的差异。

在DSM-5中，抽动障碍被归类为神经发育障碍类别中的“运动障碍”，该类别还包括智力残疾、沟通障碍、自闭症谱系障碍(ASD)和ADHD。在运动障碍的类别中，抽动障碍与发育协调障碍和刻板运动障碍一起被归类。抽动障碍的诊断类别包括抽动秽语障碍（307.21）、持续性（慢性）运动或发声抽动障碍（307.22）、暂时性抽动障碍（307.21）、不明抽动障碍（307.20）和其他特定抽动障碍（307.20）。最近有研究建议所有这些疾病都属于同一谱系，TS是最严重的一种。

与以前的DSM-IV-TR分类相比，对抽动的定义进行了改进，并删除了用来区分刻板印象和抽动的术语。对于慢性抽动障碍，省略了连续三个月以下无抽动的持续时间标准。暂时性抽动障碍取代了短暂性抽动障碍，因为抽动的暂时性只能被回顾性地定义，最初出现的抽动可能最终被诊断为慢性抽动障碍。持续性抽动障碍的类别已经明确，即至少应该存在一种或两种运动抽动，以区分慢性的发声抽动和运动抽动。此外，还引入了未指定和其他指定的抽动障碍类别，以取代未另行指定的抽动障碍，以说明成年后发作的抽动或由其他医疗条件或使用药物和药物引发的抽动。兴奋剂的使用作为抽动的特定原因已被取消。

在ICD-11中，TS被从情绪障碍的类别中删除，并被归入运动障碍的类别。在我们看来，这是无视越来越多的证据表明抽动和抽动综合征是一种精神和情绪障碍。

3.2 临床特点

抽动的特征已在2011年评估指南中进行了详细描述，并在表2中进行了总结（表格不容易放，见公众号发的）。

由于抽动的特点对临床评估的重要性，这里总结了以下要点：

1. 抽动本质上是运动性的或发声性的。运动性抽动是随意肌肉或肌群的短暂、突然、不可抗拒、不恰当和无节奏的反复运动。发声抽动是气流通过声带、嘴或鼻子发出的声音。
2. 抽动通常与其他多动障碍相区别的基本特征包括：

• 易受环境的暗示和影响；
• 抽动前有先兆冲动或紧张；
• 抽动时大多是自愿的感觉；
• 通常抽动具有抑制伴随的内心紧张的能力。

这些特征在具有不同水平的暗示、先兆冲动和抑制性的患者中有所不同，这在一定程度上与年龄和抽动的严重程度有关。此外，相同的抽动负荷可能与不同强度的前兆冲动有关。先兆冲动的分布通常与抽动的分布是不同的。临床经验表明，大多数抽动患者并不知道他们所有的抽动。最典型的情况是，轻微的单纯运动抽动（如眼部抽动）可能会逃脱患者的注意。因此，一些人报告说，尽管录像带上有轻微的抽动，但他们“没有抽动”。

3.3 遗传学在抽动障碍诊断中的作用

根据家系研究，相当大比例的父母会出现抽动（病史），与健康对照家庭相比，患者一级家庭患抽动、强迫症（OCD）或多动症的风险更高。因此，三项流行病学双胞胎和家族研究以及两项全基因组关联研究（GWAS）显示遗传率估计在28%到56%之间，其余的差异是由独特的环境因素解释的。

有趣的是，最近的一项大型GWAS荟萃分析表明，TS和其他原发性抽动障碍具有相同的多基因风险。遗传复杂性状分析（GCTA）显示，微小等位基因频率（MAF）<5%的单核苷酸多态性（SNPs）似乎可以解释TS变异的21%。虽然不同TS风险基因（如CNTN6、NRXN1、SLITRK1和HDC）中的变异已被确定，但它们只在极小比例（约1%）的TS患者中造成遗传易损性。因此，毫无疑问，在TS中，遗传和环境因素都有助于疾病的发生和持续。尽管如此，到目前为止，还没有鉴定出特定的遗传标记。