【主任请回答】多次怀孕却反复畸形？守好这四道防线很重要！

一位孕妇前后 3 次在孕中期发现胎儿畸形而引产，通过基因监测发现夫妻双方携带极其罕见的基因缺陷「8 型 Meckel 综合征」，但在辅助生殖技术的帮助下，最终产下健康的宝宝……

那么，怎么做才能及时发现问题，并降低新生儿的出生缺陷？

目前，我国出生缺陷的比例居高不下。根据 2012 版中国出生缺陷防治报告，每年新增出身缺陷儿约 90 万例。而 2006 年全球出生缺陷报告指出，出生缺陷中单基因病占比高达22.3%。

本期【主任请回答】邀请到了 上海交大医学院附属仁济医院 生殖中心 主任医师 孙赟，与大家分享《优生优育——从孕前到产前，全方位精准保护》，她为我们在优生优育过程中制定了四道防线，其中第一道防线适用于所有备孕人群，而后三道防线则是辅助生殖领域中的要点。我们一起来看看吧，也欢迎大家在评论区积极留言。

【精彩速览】

第一道防线：携带者筛查基因检测

夫妻双方在孕前或孕早期进行携带者筛查基因检测，是优生优育的第一道防线，可以从根本上阻断单基因病的遗传。

第二道防线：胚胎植入前遗传学检测

PGT（Preimplantation Genetic Testing）是胚胎植入前遗传学检测，测试分析来自卵母细胞（极体）或胚胎（卵裂期、囊胚期）DNA 的遗传异常或用于确定 HLA 分型。其中包括：

1. PGT-A：胚胎植入前染色体非整倍体检测

在进行 IVF（体外受精，In-vitro Fertilization）助孕时，在体外受精胚胎着床之前，对早期胚胎进行染色体异常（主要指染色体数目异常，包括 4M 以上的微缺失/微重复，＞30% 嵌合等）进行检测。从而挑选正常的胚胎入子宫，以获得正常的妊娠，生育染色体正常的健康宝宝。

反复流产、反复移植失败、生育过缺陷患儿（如唐氏综合征患儿）的三类患者建议做 PGT-A。

2. PGT-SR：胚胎植入前染色体结构重排检测

人群中染色体结构重排发生率较高，在 2015 年我国新增染色体平衡易位携带者约 33000 人，如果夫妻一方或双方是携带者，生育完全正常胚胎的概率仅仅为 1/18。PGT-SR 可以降低流产/复发性流产率、提高一次妊娠率和活产率、降低缺陷患者出生率、缩短夫妻妊娠时间，从而减少身心伤害。

3. PGT-M：胚胎植入前单基因病检测

PGT-M 是指在已知父母患有或携带某种单基因遗传病的情况下，对其胚胎进行相关的基因检测，PGT-M 是单基因病遗传阻断的最有效的手段。

第三道防线：产前诊断

孕早期：NT 检查（胎儿颈项透明层检查），无创产前基因筛查（NIPT），绒毛膜穿刺术（CVS）；

孕中期：超声筛查，羊水穿刺。

第四道防线：出生队列研究

这是一种跨代队列，父母孕前开始入组追踪，并持续随访子代的生长发育情况。队列研究最适宜辅助生殖母亲和子代安全性评估，且证据强度最高。

这四道防线从孕前到产前，对孕妈和子代们进行全方位、更精准的保护，进一步落实了「生育健康孩是全生命周期健康的第一关」这一生育政策。

在本次直播中，孙主任分享了一例经典案例：一位患者前后 3 次在孕中期发现胎儿畸形而引产，通过基因检测发现夫妻双方携带极其罕见的基因缺陷「8 型 Meckel 综合征」。最后，该患者是如何生育健康宝宝的呢？一起来看看吧～

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