Stargardt病 （Stargardt黄斑营养不良，眼底黄色斑点症）

眼底遗传性营养不良可仅累及黄斑，也可同时累及后极及周边而以黄斑累及更为显著。黄斑营养不良为双眼和对 称性的，具有潜在的遗传病因和典型的遗传传播。

Stargardt病 （Stargardt黄斑营养不良，眼底黄色斑点症）

Stargardt病是最常见的遗传性黄斑营养不良。其特征是双眼黄斑牛眼样或地图样萎缩，常呈凿铜样或 金属光泽。相关的黄色鱼形或Y形斑点可出现在后极，乳头周围区域相对较少。出现周边斑点者被称为眼底 黄 色斑点症（fundus flavimaculatus）， 这 是 Stargardt 病 的 一 种 临 床 变 异 ， 具 有 相同的遗传概况。 Stargardt病通常为常染色体隐性遗传，由染色体1p21-p13上的ABCA4基因突变（STGD1）引起。另外三个 常染色体显性遗 传 位 点 已 被 定 位 到 ：染 色 体 13q (STGD2)； 染 色 体 6q14（STGD3））， 其 致 病 基 因 为ELOVL4；和4p （STGD4）。Stargardt病的遗传学是极其遗传异质的，仅ABCA4就有数百个致病序列被描 述。这可能解释了临床上该病在严重程度和表现上的很大差异。影响一个等位基因的点突变与年龄相关性黄 斑变性有关，而影响两个等位基因的大的移码突变与锥杆营养不良有关，锥杆营养不良是一种严重得多的疾病 变异。患者通常在十几岁时出现中心视力丧失，但也可能在很晚才发病而视力预后较好。眼底自发荧光 提示有高荧光斑点。在Stargardt病的所有阶段都可见正常自发荧光的乳头周围环状区域，这可能有助于识 别这种疾病。荧光素血管造影可在70%的病例中看到“暗”或“淹没”的脉络膜，这是一种因脂褐素弥漫性 积聚引起的现象。

这些是患有Stargardt病的患者。可见黄斑处多形性金属光泽，通常呈卵圆形，围绕在中心凹周围，提示萎缩。荧光素血管造影 早期显示“暗脉络膜（dark choroid）”，这是因为在色素上皮中有脂褐素积聚从而阻挡了脉络膜荧光。最终，中心黄斑会出现更严重 的萎缩，如图第三行（箭头）所示。一些Stargardt患者在旁黄斑区可见斑点，沿着血管弓和近周边眼底分布，在底部两张照片中可 以清楚地看到。第三行的第一张和最后一张图片由Ron Carr博士和Ken Noble博士提供。 

Stargardt病患者的组织病理学显示色素上皮中有脂褐堆积。 

Stargardt患者的黄斑可见变化的折射光泽，部分色素上皮增生，局灶性和多灶性萎缩，眼底有斑点。左上图由医学博士 Daniela C. Ferrara提供。 

该例患者患有Stargardt病，但在近周围眼底也有色素上皮增生改变。眼底自发荧光显示黄斑萎缩（低自发荧光），以及对应于 其他多灶的萎缩较轻区域的后极部颗粒状区域。 

该患者患有伴眼底黄色斑点症的Stargardt病。旁黄斑区及仅周边眼底可见大量斑点。萎缩性斑点呈低自发荧光。新近出现的斑 点为高自发荧光，意味着这些细胞也有萎缩的危险。可见典型的Stargardt病中经常表现的黄斑萎缩以及乳头周围区域相对未累及。 由医学博士Daniela C. Ferrara提供。

这些Stargardt病患者有不同程度的萎缩和斑点沉积。也呈双侧性和一定程度的对称性，但就黄斑萎缩而言并非完全相同。 

这些患有Stargardt病的病人同样也存在黄斑病变和斑点的系列表现。每例患者的每只眼的黄斑萎缩的形态也有差异。注意视盘 周围色素上皮的保存和中心凹的累及。 

这些Stargardt病患者的中心部位有严重的萎缩。另外，这些斑点延伸至近周边眼底。前两行由医学博士Daniela C. Ferrara提供。

经ABCA4基因突变检测证实的Stargardt病患者眼底彩色照片显示双眼中心黄斑多发性鱼形斑点而视乳头周围未受累，以及地图 样萎缩。眼底自发荧光和荧光素血管造影突显了这些变化，并呈现出暗脉络膜。SD-OCT突显了外层视网膜萎缩和高反射斑点。 

该例Stargardt患者被随访了数十年。彩色眼底照片显示，从1980年（左上）到2003年（右上），黄色沉积物增多，中心萎缩。 1980年（第二行左）、1993年（第二行中）和2003年（第二行右）拍摄的无赤光照片突显了这些变化。荧光素血管造影显示从 1980年（左下）经1993年（中下）和2003年（右下）黄斑萎缩进展。图片由医学博士Eric Souied提供。 

以上内容翻译自K. Bailey Freund编写的《The Retinal Atlas Second Edition》。