病例分享 | 胎儿腹裂畸形
【医院名称】南京医科大学附属苏州医院
【科室】超声中心
【医生】梁青、季春亚
【使用机型】开立S60
【患者信息】孕妇余某，22岁，孕35w5d，孕1产0；因外院发现“羊水内异常回声”来我院产前超声中心会诊
【超声所见】
晚孕单活胎，左枕前，双顶径87mm，头围306mm，腹围285mm，股骨径60mm，胎心率142次/分，前壁胎盘，厚度：35mm，成熟度：I级，羊水指数186，羊水内见密集细小点状回声翻动，双肾、膀胱可见，膀胱位于左侧盆腔，胃泡未见（见图1）；
胎儿脐动脉血流频谱：S/D：3.37，RI：0.75，CDFI：大脑中动脉血流参数在正常范围，双肾彩色血流信号未见明显异常，膀胱两侧可见脐动脉彩色血流信号。胎儿腹壁连续性中断18.42mm（见图2）；
羊水内可见118×80×111mm混合性回声漂浮，其一端与胎儿腹壁相连，该混合回声无包膜覆盖，大部分为肠管样回声，部分内径达19.6mm，其内可见内容物翻动（见图2、图3、图4及视频）。
【超声提示】
1．宫内单活胎左枕前
2．羊水内异常回声---考虑为胎儿腹裂
3．羊水浑浊
图1 胎儿腹围标准切面未见胃泡，腹围明显偏小。
图2 胎儿腹壁回声连续性中断，达18.42mm。
图3、图4 腹腔脏器从缺损处疝出，在羊水中漂浮，大部分为肠管样回声，疝出的肠管部分内径达19.6mm，CDFI未见明显彩色血流信号。
【讨论】
【概述】
腹裂（gastroschisis, GS）也称内脏外翻，是一种先天性前腹壁缺陷，缺损通常位于腹壁脐带插入点右侧，导致腹腔脏器通过缺损处疝出到腹腔外。腹裂的发生率为3~4/10000，其病因目前尚未明确，主要假说为环境及遗传因素等多因素的相互作用。研究表明，腹裂的发生与孕妇年龄小、不良饮食习惯、吸烟、酗酒、衣原体感染、尿路感染等密切相关[1, 2]。腹裂的产前诊断主要通过孕期超声检查，敏感度可达100%。此外，母体血清AFP异常升高对筛查胎儿腹裂也有较好的提示作用。
【胚胎发育及畸形特点】
腹裂是由于胚胎发育过程中头尾两襞发育不良，导致腹壁在脐旁发生缺损，即形成腹裂畸形[3]。也有研究指出腹裂的发生与右侧卵黄动脉的早期退化导致脐旁腹壁缺损有关[4]。腹裂是前腹壁非中线部位缺损，缺损直径通常小于2cm。疝出的腹腔脏器表面无被膜覆盖，大多为肠管，漂浮于羊水中，少数为肝脏、胆囊、胃泡、膀胱等。与脐膨出不同，腹裂通常较少合并染色体异常及其他结构畸形。
【超声特征】
1.胎儿腹壁回声连续性中断，导致腹腔脏器疝出，回声中断的直径通常小于2cm。
2.肠管、肝脏等腹腔脏器疝出物表面无被膜覆盖，在羊水中自由漂浮。
3.腹围小于相应孕周。
4.CDFI示腹壁脐带插入点正常，通常位于疝出物的左侧前腹壁。
5.羊水偏多，羊水内点状回声。
6.可继发肠扭转、肠闭锁、肠重复畸形、Meckel憩室等。
【临床处理及预后】
腹裂一般在产前没有较好的治疗手段，出生后手术的目的是减少水分蒸发和热损失，缩小肠管使其返回腹腔，并修复腹壁缺损。一期缝合或使用硅橡胶袋分期缝合已成为临床较常用的手术方法。目前尚无预测腹裂胎儿预后的可靠超声指标，Yang等[5]研究报道产前肠管扩张（肠管直径≥18mm），特别是腹腔内肠管扩张（intra-abdominal bowel dilataion, IABD）对于预测即将坏死或者闭锁的肠管或者长时间的全肠道喂养（full enteral feeding, FEF）和住院时间（length of hospital stay, LHS）等预后不良征象有一定的提示作用。而Robertson等[6]认为腹腔外肠管扩张（extra-abdominal bowel dilatation, EABD）可作为一个预测复杂腹裂及相关并发症的具有显著统计学意义的产前超声标记。单纯腹裂的预后较好，存活率达90%~95%[7]，而继发肠闭锁、肠坏死、肠穿孔的复杂腹裂存活率较低（70%~80%），且这类新生儿住院时间较长并有远期并发症[8]。Stüber等[9]认为孕晚期发现腹裂、持续性肠管扩张及胎儿早产与新生儿预后不良有关。产前超声是诊断胎儿腹裂的便捷、安全的影像学检查方法，对产前咨询与预后评估有重要意义。
【腹裂的鉴别诊断】
腹裂需与脐膨出、羊膜带综合征、体蒂异常、Cantrell五联征、泄殖腔外翻等相鉴别。
脐膨出在高龄产妇中多见，为前腹壁中线部位缺损，膨出的团块内容物主要为肝脏、肠管，表面有被膜覆盖，CDFI示脐带插入点位于团块表面。脐膨出多伴发其他结构畸形，主要为心脏、颅脑异常。染色体异常的发生率也较腹裂高，通常为18-三体综合征、13-三体综合征等，且仅含肠管的小型脐膨出染色体异常的发生率更高[10]。
羊膜带综合征可在羊水中发现漂浮的带状回声，羊膜带粘连处的胎体部分出现多发、不对称、不规则畸形，可为头颅、躯干、肢体及颜面部的多发畸形。常合并羊水过少。羊膜带综合征不会发生在孕18周之后，因为此时羊膜和绒毛膜已相互融合。
体蒂异常又称肢体-体壁综合征，是一种少见的致死性腹壁缺陷，其主要特征为脐带过短或缺失、胸腹壁严重缺损、内脏外翻、脊柱侧弯、羊水过少。此病较少合并染色体异常。
Cantrell五联征包括脐膨出，心脏异位，胸骨下部、横隔前部、心包缺损等5个畸形，其特征性标志是脐膨出和心脏异位合并存在。染色体核型可正常，少数病例可合并18-三体综合征或X性染色体遗传病。
泄殖腔外翻是一组少见且严重的腹壁缺损及泌尿生殖道畸形的并发症，主要包括脐膨出、内脏外翻、肛门闭锁、脊柱畸形，也称OEIS综合征。产前超声示脐下腹壁膨出物伴外翻的典型“象鼻征”声像图，且不能显示无回声的膀胱。
【参考文献】
[1] Dewberry LC, Kalia N, Vazquez J, et al. Determining maternal risk factors for gastroschisis using Colorado's birth registry database[J]. J Pediatr Surg, 2020, 28. pii: S0022-3468(20)30158-5.
[2] Freitas AB, Centofanti SF, Osmundo-Junior GS, et al. Risk factors for astroschisis: A case-control study in a Brazilian population[J]. Int J Gynaecol Obstet, 2020, 2.
[3] 李胜利. 胎儿畸形产前诊断学[M]. 北京: 人民军医出版社, 2006: 374-401.
[4] Christison-Lagay ER, Kelleher CM, Langer JC. Neonatal abdominal wall defects[J]. Semin Fetal Neonatal Med, 2011, 16(3): 164-172.
[5] Yang CY, Lien R, Fu RH, et al. Prognostic factors and concomitant anomalies in neonatal gastric perforation[J]. J Pediatr Surg, 2015, 50(8): 1278-1282.
[6] Robertson JA, Kimble RM, Stockton K, et al. Antenatal ultrasound features in fetuses with gastroschisis and its prediction in neonatal outcome[J]. Aust N Z J Obstet Gynaecol, 2017, 57(1): 52-56.
[7] Fullerton BS, Velazco CS, Sparks EA, et al. Contemporary Outcomes of Infants with Gastroschisis in North America: A Multicenter Cohort Study[J]. J Pediatr,2017, 188: 192-197.e6.
[8] Bergholz R, Boettcher M, Reinshagen K, et al. Complex gastroschisis is a different entity to simple gastroschisis affecting morbidity and mortality-a systematic review and meta-analysis[J]. J Pediatr Surg, 2014, 49(10): 1527-1532.
[9] Stüber TN, Frieauff E, Weiß C, et al. Prenatal sonographic ultrasound predictors for the outcome in fetal gastroschisis: a retrospective analysis[J]. Arch Gynecol Obstet, 2016, 293(5): 1001-1006.
[10] 邓学东. 产前超声诊断与鉴别诊断[M]. 北京: 人民军医出版社, 2013: 186-188.
