【主任请回答】 80% 的出生缺陷是遗传导致的，可以避免吗？

出生缺陷受环境和遗传因素的双重影响，其中遗传因素直接或间接导致了超过 80% 的出生缺陷。以单基因遗传病为例，已知的单基因遗传病有近 8000 种，但只有不到 1% 的有对应有效的治疗方法。因此，防治出生缺陷，产前筛查尤其重要。

本期【主任请回答】邀请到了空军军医大学唐都医院妇产科生殖医学中心主任医师 王晓红教授，为大家带来《扩展性遗传病携带者筛查技术在出生缺陷防治中的应用进展》。 

【精彩速览】

▶ 扩展性携带者筛查（ECS）

以条件为导向的特点人群单病种携带者筛查模式，转变为泛人群的多种疾病联合筛查模式。

主要目的：告知个人或夫妇未来后代可能发生的遗传疾病和可用的生殖选择。

优势： 

1、 检测人群扩大——泛人群检测

2、 检测基因数量扩大：同时检测 400 多种致病突变，涵盖 108 种单基因遗传病

3、 精准、高效、经济，更大程度检测风险人群

▶ 单基因隐性遗传病的特点

▶ 单基因遗传病检测

▶ 测序技术的特点

▶ 扩展性携带者筛查范围标准

1、 疾病携带率 ≥ 1%

2、 不包含外显不全或轻度表型疾病

3、 不包含成人发病疾病

4、 疾病检测率至少在一个人群中已知

5、 筛查敏感性至少在一个人群中 ≥ 70%

6、 包含严重的儿童疾病

▶ 携带者筛查的应用

1、 最佳时间是孕前

2、 备孕前一方先检测，阳性后配偶再筛查（也可同时筛查）

3、 孕期建议同时筛查

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下期预告：

高龄及低预后患者促排卵方案选择及优势比较

 【讨论时间】

如果您遇到一位遗传咨询对象，自述其父母患有某单基因遗传病，您会推荐其选择何种检测方式呢？

A、 全基因组测序（WGS）

B、 全外显子测序（WES）

C、 靶向基因测序

两天后评论区公布答案