执考之 内分泌及代谢总结版

内分泌及代谢疾病

概述

垂体腺瘤

一、分类

1、根据大小分类①>1cm：大腺瘤②≤1cm

2、按部位分类①鞍内肿瘤②鞍内肿瘤鞍外发展鞍上发展→压迫视交叉→颞侧盲型视野缺损

3、根据功能分类

①功能性腺瘤：能够分泌激素

②无功能性腺瘤：不能分泌激素→分泌：α亚单位

二、治疗：手术

泌乳素瘤（PRL）

一、最常见的功能腺瘤，女性多见

二、临床表现1、特征：停经+泌乳、特殊：骨质疏松→骨折（长期高PRL）

三、治疗：首选：溴隐亭（多巴胺激动剂）（2018）生长激素分泌瘤（GH）

一、临床表现

1、青春期前分泌生长激素多→巨人症

2、成人期分泌生成激素多→肢端肥大症

二、治疗：首选手术，方式为经鼻-蝶窦途径

腺垂体功能减退症

一、病因：

①最常见病因：垂体肿瘤（原发因素）

②外伤导致垂体柄断裂（继发因素）

③最典型、最严重产后大出血引起的腺垂体坏死（Sheehan综合征）分娩闭经无乳

二、首选治疗：替代治疗→首先补充糖皮质激素

中枢性尿崩症

一、病因：下丘脑肿瘤→ADH（抗利尿激素）缺乏

二、临床表现

烦渴多饮多尿4000ml/d），出现低比重尿（2018）

尿渗透压﹤血浆渗透压﹤300mO kgH2O（正常值289）比重＜1.005（正常1.01-1.025）

1、先诊断尿崩→禁水试验肾性尿崩症？中枢性（下丘脑性）尿崩症？

2、再诊断中枢性尿崩→垂体后叶素试验

四、治疗→首选补充血管加压素：去氨加压素（DDAVP，弥凝）

甲状腺疾病

甲状腺功能亢进症

一、病因

1、弥漫性毒 状腺肿（Graves病）最常见，占甲亢80% 自身免疫 能的异常，好发 女性

2、结节性毒性甲状腺肿（结节性甲状腺肿伴甲亢）

3、甲状腺高功能腺瘤

二、临床表现

1、甲状腺毒症2、体征①对称性弥漫性+闻及血管杂音颤

②浸润性突眼：眶周炎症导致，突出程度>18mm与病情程度无关

三、实验室检查

1、最早指标： TSH（2-10mU/L）↓

2、确诊甲亢：T3、T4↑TSH↓（FT3、FT4↑最佳）+I131取率↑ 2小时吸收＞25% 24H> 50%

3、确诊Graves病:弥漫性甲状腺肿伴血管杂音和震颤、浸润性突眼、胫前黏液性水肿、TRAb

4、诊断结节性甲状腺肿：甲状腺核素扫描多个温结节或冷结节

5、甲亢轻重：基础代谢率（脉率+脉压-111）轻度20%～30% 中度30%～60% 重度＞60%

五、治疗

（一）药物治疗：症状轻、肿的轻、年龄轻、不宜手术和孕期甲亢

1、首选 →咪唑类、他巴唑（甲巯咪唑，MM）

2、T1期妊娠期甲甲亢危象 →硫脲类 丙硫氧嘧啶（PTU）

→作用机制：抑制甲状腺素的合成，抑制过氧化物酶活性

→不良反应：粒细胞减少， PTU有肝脏毒性，肝炎不用

→停药指征：白细胞＜3×109/L中粒细胞＜1.5×109

(二)放射性核素：I131→发出β射线

1、绝对禁忌：孕产妇、哺乳期、结节性甲状腺肿 甲亢、青少年

2、首选 药物过敏+白细胞减少+术后复发 甲亢性心脏病 浸润性突眼

3、常见不良反应：甲减

（三）手术治疗

1、绝对禁忌：18岁以下、症状轻、不能耐受手术的、妊娠后期

2、适应症： 结节性甲状腺肿伴甲亢

高功能腺瘤

症状严重、药物无效需要手术

腺体较大出现压迫症或胸骨后甲状腺肿

重度甲亢

3、手术方式：甲状腺大部切除（含峡部）

4、术后并发症：窒息+声嘶+低钙

亚急性甲状腺炎

一、发病原因 毒感染

二、临床表

上感发 甲状腺疼痛+T4↑+I131摄取率↓ （分离现象）

三、治疗：自限性疾病，预后好

总结三个分离现象

T3、T4↑I131摄取率↓分离现象→亚急甲状腺炎

脑脊液蛋白细胞分离现象→GBS

胆酶分离现象→急性重症肝炎

甲状腺癌

一、病理类型

1、乳头状（最常见）：分化好、恶性程度低，以颈部淋巴结转移为主，预后好

2、滤泡状腺癌（中度恶性）：易侵犯血管。以血行转移为主

3、未分化癌（恶性最高），预后最差

4、髓样癌：来自于滤泡旁（C细胞）标志物：分泌降钙素

二、临床表现1、甲状腺不光滑活动差的肿块+颈部淋巴结转移+侵犯压迫症状

三、实验室检查1、确诊：细针穿刺细胞学检查2、放射性核素检查：冷结节

四、治疗

1、首选 ：手术（未分化癌首选：放射外照射）

2、无转移甲状腺癌：患侧甲状腺叶和峡部切

3、有转移：患侧+对侧全切

4、有淋巴结转移的：加淋巴结清扫

肾上腺疾病

肾上腺的解剖和生理

一、肾上腺组织

皮质： 束状带 分泌糖皮质激素（皮质醇）

网状带 分泌性激素

球状带 分泌盐皮质激素（醛固醇）

髓质：由嗜铬细胞组成：分泌儿茶酚胺

库欣综合征

一、病因

1、垂体分泌过量ACTH→肾上腺皮质增生→皮质醇增高→称为库欣病

（ACTH依赖）→首选检查：激素，首选影像学：MRI

2、肾上腺皮质腺瘤/上腺皮质腺癌→肾上腺皮质增生→皮质醇增高→称为非库欣病

（非ACTH依赖性）→首选影像学：肾区B超

二、临床表现：痤疮+多血质+水牛背+向心性肥胖+高血糖+腹部紫纹

三、实验室检查

电除颤

1、诊断库欣综合征（定性诊断）首选：小剂量地塞米松试验：不能被抑制

次选：血浆或尿的皮质醇

2、诊断库欣病/非库欣病（定位诊断）首选：大剂量地塞米松试验：

抑制：库欣病（ACTH依赖性）

不能被抑制：非库欣病（非ACTH依赖性）

四、治疗（1）库欣病：首选经蝶窦垂体肿瘤切除（2）非库欣病：切除肾上腺

原发性醛固酮增多症

二、临床表现：高血压+低血钾

三、实验室检查：醛固酮增多

四、治疗：1、手术切除醛固酮分泌瘤 2非手术或术前用药或降压：螺内酯

嗜铬细胞瘤

二、临床表现：间断性、阵发性高血压（平时正常，发作升高）

三、实验室检查：24小时尿儿茶酚胺↑+香草扁桃酸↑

四、治疗：1手术切除 2先控血压4周再手术：降压只用α受体阻滞剂：酚苄明、哌唑嗪

原发性慢性肾上腺皮质功能减退症（Addison病）

一、病因：肾上腺结核或自身免疫性肾上腺炎

二、临床表现1、低血压、高血钾（与原相反）2、典型表现：色素沉着（注意鉴别）

三、实验室检查确诊：ACTH奋试验

四、首选糖皮质激素替代治疗→终生治疗：氢化可的松 发生感染加量：2-3倍

糖尿病

一、诊断

1、首选血糖：＜6.1mmol/L 正常6.1-7.0 空腹血糖受损≥7.0糖尿病

≥5.1 mmol /L 妊娠期糖尿病

2、临床表现+随机血≥11.1mmol/L

3、最佳OGTT餐后 （口服葡萄糖 ）＜7.8 mmol/L正常7.8-11.1耐量受损≥11.1糖尿病

＞8.6 妊娠期糖尿病

4、糖化血红蛋白：反映前8-12周血糖情况。正常指标：HbA1c＜7%

三、并发症

1、昏迷：2个急性并发

2、3个慢性并发症

（1）心脑大血管病变：2型糖尿病主要死因

（2）周围神经病变：周围神经：手套感、袜子感、手足麻木感

自主神经：直立性低、尿潴留、尿失禁、腹泻

（3）微血管病变

①糖尿病视网膜病变分6期→治疗：激光光凝治疗

1期：微血管瘤：2期：硬性渗出3期：棉絮状物增生

4期：玻璃体积血5期：机化物增生6期：继发性视网膜脱离、失明

②糖尿病肾病：分5期，早期微量白蛋白尿

24小时蛋白尿，尿白蛋白排泄率AER

3期＜0.5g   20-200

4期＞0.5g   >200

四、治疗1、Ⅰ型：终身使用胰岛素2、Ⅱ型：基础治疗：饮食控制

3、药物治疗

4、胰岛素适应症

① 用于1型糖尿病

②2型糖尿病只要出现感染、并发症，必须胰岛素

③2型糖尿病经治疗后，HbA1c ＞7.0%，必须使用胰岛素

④妊娠期糖尿和糖尿病合并妊娠、分娩

⑤外科围手术期

用了胰岛素后清晨空腹血糖2种现象

①黎明现象：夜间血糖控制良好，黎明一段时间出现高血糖

→原因：清晨胰岛素拮抗激素分泌过多

②somogyi效应：黎明前曾有低血糖，继而发生反应性高血

→如何鉴别这两个：夜间多次测血糖→处理：调整胰岛素剂量

低血糖症

一、常见病因：β细胞瘤（胰岛素瘤）

二、三大表现(Whipple三联征）

1、低血糖清晨空腹发作，伴有精神症状 2、血糖＜2.8mmol/L 3、给予葡萄糖立即缓解

三、治疗

1、胰岛素瘤引起的首选手术切除

2、次选用药：二氮嗪（抑制胰岛素分泌）

痛风

一、病因：嘌呤代谢障碍→高尿酸血症

二、临床表现：午夜清晨关节疼痛，最常见：第1拓趾关节

三、实验室检查确诊：关节腔穿刺痛风石活检找到尿酸盐结石

四、治疗

①限制高嘌呤食物（啤酒、海鲜、动物内脏、火锅、肉汤）

②急性期止痛首选：秋水仙碱或非甾体抗炎

③减少尿酸合成：别嘌呤醇

④促进尿酸排泄：苯溴马隆