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胎儿性染色体异常,导致的原因有哪些?

医疗行业从业者 · 最后编辑于 2022-10-09 · 来自 Android · IP 辽宁辽宁
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这个帖子发布于 4 年零 45 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。

病例:

孕妇年龄31,孕2产0,一胎于2020年4月自然流产(12周,为检查胚胎染色体)。孕妇本人染色体2号微缺失,9号微重复,cnv报告上给出意见:临床意义不明确,孕妇本人先天性左肾缺如,除此以外各项体征均正常。因孕妇父母近亲结婚(姑做婆)自行要求查验胎儿染色体(羊水穿刺),查验后胎儿染色体核型45x0(28)46xy(2),cnv检测结果45x0(80%)46xy(20%),属于高嵌合比例,胎儿24周大排畸一切发育正常,可见外生殖器并且大小在正常范围内,生殖器显示男孩,28周彩超查验胎儿各项指标发育正常,睾丸未落。孕妇及家人考虑嵌合比例太高,未来孩子发育不全所以选择引产了。28周+2选择入院引产,28周➕4顺产一男胎(已死),1150g,外观正常无异常,睾丸未落,胎盘胎膜无破损。又一个折翼天使离开了,不知道具体什么原因特纳综合征发生在了极少出现的男孩身上,欢迎有见解的神医来一起讨论,发生胎儿染色体异常的原因是什么?

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