遗传性压迫易感性周围神经病一例
患者，男性，16岁。
主诉：左手麻木无力2月，双下肢无力20天。
现病史：2个月前淋雨后，出现左手尺侧2指麻木，不伴无力疼痛，3天后麻木消失，但出现左手的中指、无名指及小指无力，未在意，之后无力症状无明显变化。20天前持续蹲3小时后站起时，突觉双下肢麻木无力，1小时后麻木感消失，无力加重，蹲起不受限，感觉行走时脚尖抬不起来，右下肢更重，曾在外院就诊，未行特殊检查，诊断为“缺钙”，静点葡萄糖酸钙及氯化钾，病情无好转。1.5个月前腹泻史，病前无感冒、疫苗接种。发病以来，视力、听力无明显变化，无复视。无发热、慢性咳嗽、鼻塞史，无关节痛、口腔及外阴溃疡史、无雷诺现象。病前无皮肤红斑、林区居留史，无药物及毒物接触史，无疫苗接种史，无体重减轻。
个人史、家族史：父亲有左上肢麻木史多年(具体情况不详)。母亲和一个妹妹均体健。既往无特殊疾病史。
查体：内科查体未见异常。神经系统查体：脑神经(-)。左手小鱼际及骨间肌轻度萎缩呈爪形手，左手内侧2指并指力弱，左手尺侧2指针刺觉减退，双下肢近端及伸屈膝肌力5级，左足背屈肌力4级，右足背屈肌力0级，双足跖屈肌力5级，双下肢针刺觉、音叉振动觉无明显异常。四肢肌张力正常，无肌肉压痛。行走呈跨域步态，蹲下站起完成好，脚跟走路不能，脚尖走路正常。双上肢及左下肢膝腱反射(++)，右下肢膝腱反射(+)。病理反射(-)。其余神经系统查体未见异常。
定位诊断：患者左手小鱼际及骨间肌萎缩，呈爪形手，左手尺侧2指并指力弱，左手尺侧2指针刺觉减退，定位于左侧尺神经，双下肢远端背屈无力，行走跨域步态，定位于双侧腓总神经。根据临床表现综合考虑有多发性单神经损害，神经干性损害。
定性诊断：患者少年起病的周围神经病，为反复急性发作的单神经损害，可疑的家族史，病前有淋雨、腹泻、久蹲史，定性尚不明确，需要考虑的结缔组织病如血管炎、遗传性压迫易感性周围神经病、免疫介导的脱髓鞘性周围神经病、代谢性疾病等，为明确病因应进一步行以下检查。
辅助检查结果
1.血尿便常规正常，肝肾功能、血糖、ESR、电解质均正常，胸片、ECG正常
2.腰穿压力、脑脊液常规、生化、细胞学、OB、MB、抗GM1抗体、IgG合成率均正常。免疫指标：ANA、ENA、ANCA、Ig、自身抗体均正常
3.肌电图所检神经包括双侧正中、尺神经、胫前、腓神经运动纤维均有潜伏期延波幅正常。感觉纤维波幅下降，潜伏期正常。左侧伸指总肌、右侧胫前肌自发电位，波幅增高，时限延长。结论：上、下肢周围神经源性损害，运动感觉纤维均受损。
4.患者父亲肌电图上下肢周围神经源性损害，运动感觉纤维均受损，感觉纤维损害更重。
5.神经活检髓鞘染色可见有髓神经纤维密度大致正常，大有髓神经纤维较少，中小有髓纤维为主，可见散在明显增厚髓鞘纤维，个别大轴索薄髓纤维，其轴索有变性改变，未见再生纤维，未见洋葱球样肥大纤维(图48-1)。病理诊断：髓鞘性神经病，以髓鞘增厚为突出病理改变，符合腊肠体样周围神经病。
初步诊断
综合以上结果诊断为：遗传性压迫易感性周围神经病
诊断依据：少年起病，反复发作的单神经病或多发单神经病；与轻微压迫或用力有关，疾病有自限性；有阳性家族史；肌电图显示周围神经损害，受累范围较临床表现广泛；神经活检可见特征性的腊肠样神经髓鞘改变。
诊疗问题小结
遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP)是常染色体性遗传性周围神经疾病，多为青少年起病，轻微的牵拉、压迫后，有时没有压迫等诱因也可发病。临床特征表现为复发性、无痛性、单神经病或多发性单神经病，主要发生于常见的周围神经嵌压部位，如腕部的腕管、肘部的尺神经沟以及膝部的腓骨头。通常在数周至数月内自行完全恢复，反复发生者少数可能残留功能障碍。电生理的异常远比临床表现广泛得多，即使临床未受累的神经，其神经传导速度也明显减慢甚至阻滞，感觉运动性神经病最多见，纯感觉性或纯运动性神经病较少见。肌电图检查结果与临床表现可不平行。急性周围神经病患者，在除外了常见的原因如中毒糖尿病、结缔组织病、炎性脱髓鞘性周围神经病之后，如伴家族史应考虑本病，诊断需依靠神经活检和基因检查，特征性病理改变为周围神经的腊肠体样结构。
神经活检病理如下：
