1个病例引发多重困惑：营养不良伴运动发育迟缓，智力落后，如何治疗如何选择?

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男性患儿，出生于2019-10-17，首次就诊于2019-11-20

CA：18个月

主诉：纳差伴发育迟缓1年余

基本情况 ↓↓↓

孕产史：孕期定时产检，母孕期行超声检查提示“胎儿心脏强光点”，余项检查均未见异常，唐氏筛查阴性。胎盘正常，脐带扭转，G1P1，39周孕剖宮产 BW2.3kg，Aparg评分不详，否认窒息缺氧史，黄疸1月后消退，未做特殊处理。

喂养史：生后0-3月混合喂养，3月后配方乳喂养，8月开始添加少许米粉。

预防接种史：0-3月按时接种，3月至今未接种。

既往史：3月余因，住儿科及ICU治疗，后行开胸心脏手术。

家族史：父亲身高173cm，母亲身高162cm。家长主诉家族史无智力障碍、无矮小家族史、无青春期发育延迟病史，父母非近亲结婚。母亲孕龄27岁，职员，无毒物及放射线接触史；父亲30岁，无毒物及放射线接触史。

随访详细记录↓↓↓

第一次体检---------------------------------------------------------------------------------------------------------

时间；2019年11月20日

体格检查：体重3kg、身长：47.5cm、头围：35cm，未见皮疹及出血点，无明显特殊面容，面色欠红润、无明显特殊面容，眼神交流差，双肺呼吸音清，心前区可以2级杂音，腹平软、无包块。

神经系统查体：反应迟缓，追视，追声差，四肢肌张力略增高，原始反射可引出，腱反射可引出。

辅助检查-心脏彩超：先天性心脏病室间隔缺损，永存上腔静脉，肺动脉高压。

指导意见：患儿系足月小样儿，现体重身高明显落后于同龄儿，考虑生长迟缓，现混合喂养，以母乳喂养为主，建议加强乳母营养，母亲每日500ml奶，2个鸡蛋，6两肉，8两饭，1斤菜，按需哺乳，同时患儿系高危儿，目前反应差，且肌张力増高，运动发育落后于同龄儿，建议行高危儿早期干预训练。维生素D800 IU/日

第二次随访---------------------------------------------------------------------------------------------------------

时间：2020年1月

体格检查：体重4.1kg、身长56cm、头围37cm，生长发育较正常同龄儿明显落后，头仅能抬离床面短时，能发a音，两手不能握一起

发育指导：患儿体重身长，头围均增长缓慢，P3以下，伴随运动发育落后，考虑存在器质性病变，建议行磁共振检查，并且继续行高危儿干预训练，母乳强化剂+早产儿出院后配方奶粉强化喂养。无辅助检查

患儿在训练第四天家长诉纳差、嗜睡，训练师自觉患儿精神差，从康复训练室转诊至医生诊室，查体：精神差，未见皮疹及出血点，双肺可及少许细湿罗音。心率增快 130次/分；

辅助检查：血常规：PLT13*10L，电解质提示：血钠132mmol/L

诊疗经过：急转入儿科住院治疗。在我院儿科住院期间再次完善心脏超声提示：先天性心脏病，室间隔缺损、永存左上腔静脉、肺动脉高压。胸部CT提示：支气管肺炎。治疗2天未见好转，转ICU治疗，经治疗效果仍不佳，转至省级医院行先天性心脏病开胸手术。

第三次随访---------------------------------------------------------------------------------------------------------

时间：2020年3月

体格检查：测体重5.4kg，身长62cm。俯卧抬头45°，抱直头能竖稳短时，拉腕坐起时头后滯，扶掖不能站立，能笑出声，逗引时会笑。配方奶粉喂养，每次纳乳100ml，全天纳乳量约600ml左右。大小便正常。

指导意见：由于患儿心脏手术术后，家长极少让孩子出门，常抱在怀中。目前建议合理护理，每日户外活动1h，普通配方奶粉喂养可以转换为小百肽，促进吸收。每日奶量800ml左右，暂时不添加辅食。建议复査血常规，行运动训练家长拒绝。

第四次随访---------------------------------------------------------------------------------------------------------

体格检查：体重6.6kg，身长64cm。头围41cm，面色欠红润，先心术后，肺腹查体无阳性体征。神经系统查体：s四肢肌张力增高，拇指内扣，余未见明显异常姿势，能侧翻，不会翻身，不会独坐，扶物不能站立。普通配方奶粉喂养，全天纳乳量约800ml，添加许米粉，每日两次，一次2-3小勺。精神可，睡眠安，大小便正常。

发育评估：现8个月13天，会出声笑，会被动抓握，不能独坐，扶物不能站立，应用小儿神经心理发育检查表评分：大运动3，精细动抓3，适应能力3，语言6，社交行为5，智龄4，发育商48。

辅助检查：患儿家长诉在西北妇女儿童医院行心脏手术时查染色体示11号染色体部分缺失。

家长表示后续不再进一步深化治疗。

困惑讨论（下附专家讨论视频，时长约18min）

1. 患儿家属干预治疗执行力度不强(间断在我科体检及干预治疗)，如何提高此类患儿依从性?
2. 针对此类食纳差、生长退缓患儿如何促进其体重及身高增长?
3. 高热卡奶粉如何应用?
4. 患儿目前运动发育明显较其月龄落后，应完善何种检査以及下一步处理方案?如何把握合适的检查时机，完善相关检査及时发现遗传代谢病，或者其他器质性疾病又不增加患者的负担

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