发作性睡病
患者性别：男
患者年龄：27
简要病史：患者以白天不可抗拒的睡眠发作1年为主诉入院。1年前患者无明显诱因出现白天不可抗拒的睡眠发作，工作中突发睡意并睡眠发作，每次发作可持续数十分钟，唤醒后可继续工作，上述症状间断发作，最多一日发作3次，夜间睡眠紊乱，入眠即做梦，
体格检查：无确切阳性神经系统体征。
辅助检查：入院后即腰穿，常规及生化未发现异常。
影像检查未见责任病灶。
脑电图未发现尖波等异常脑电活动。
外院睡眠监测：
难以解释患者发作性睡病。
多次睡眠潜伏期试验发现问题。
脑脊液查下丘脑分泌素：符合发作性睡病1型。
临床诊断：患者多次小睡潜伏期平均值为3.1分钟，小于8分钟，出现3次睡眠始发REM睡眠现象，且脑脊液下丘脑分泌系69.3pg/ml，符合发作性睡病1型诊断标准。诊断：发作性睡病1型。
摘自发作性睡病诊断与治疗指南2015。
发作性睡病1型的诊断标准
发作性睡病1型需同时满足:(1)患者存在白天难以遏制的困倦和睡眠发作，症状持续至少3个月以上。(2)满足以下1项或2项条件:①有猝倒发作(符合定义的基本特征)。经过标准的多次小睡潜伏期试验(Multiple Sleep Latency Test,MSLT)检查平均睡眠潜伏期≦8 min，且出现)2次睡眠始发REM睡眠现象(sleep onset rapid eye movementperiods , SOREMPs )。推荐MSLT检查前进行夜间多导睡眠图(nocturnal Polysomnogram , nPSG)检查。nPSG出现SOREMP可以替代1次白天MSLT中的SOREMP②免疫反应法(immunoreaetivity)检测脑脊液中Hcrt-1浓度,110 pg/ml或<正常参考值的1 /3。〕
(一)临床表现
发作性睡病的3个主要临床表现为日间发作性过度睡眠、碎倒发作和夜间睡眠障碍。此外，可伴有肥胖、性早熟、睡眠呼吸暂停综合征、代谢综合征、嗅觉缺陷及心理障碍等。
1.日间过度睡眠(eXCPSS1Ve (laytlme sleep111ess,EDS ):绝大多数病例均有日间发作性过度睡眠，这是最重要的主诉。EDS表现为:白天难以遏制的困倦或陷人睡眠;白天小睡可暂时缓解睡意，并可保持一段时间清醒;在单调、无刺激的环境中更容易入睡;一些患者可能在行走、吃饭、说话时突然睡眠发作，而呈现出一些无意识的行为或刻板动作;无论患者夜间睡眠时间长短，EDS每日均会发生;伴有注意力和精神运动警觉性的波动。
2.碎倒发作(cataplexy attacks):猝倒发作表现为清醒期突然发生的双侧骨骼肌肌张力下降而意识相对保留。猝倒发作被认为是快速眼球运动(rapideyes movement, REM)睡眠片段解离与插入的表现，是发作性睡病最具特征性的临床表型。猝倒发作通常在EDS出现后1年内发生，罕见病例先出现碎倒发作。碎倒发作通常由大笑、高兴等积极的情绪诱发。负面情绪如愤怒、悲伤等也可能触发碎倒发作。碎倒可仅表现为局部骨骼肌无力，如眼睑下垂、舌脱垂、面部松弛，甚至仅为视力模糊(眼肌受累)，也可影响到颈部、上肢和下肢，引起头下垂、上肢下垂、膝盖弯曲、身体前倾，甚至跌倒等，呼吸肌通常不受累。碎倒发作时间通常短暂(<2 min )，可以迅速得到完全恢复。碎倒发作频率从数月1次到每天数次不等。有时强烈的情感刺激可能引发持续的猝倒发作，严重时可持续数小时，称为猝倒持续状态(status catapleticus)。
3.夜间睡眠障碍(nocturnal sleep disturbance ):
夜间睡眠障碍包括夜间睡眠中断、觉醒次数和时间增多、睡眠效率下降、睡眠瘫痪、人睡前幻觉、梦魔、异态睡眠及REM睡眠期行为障碍等。其中最具特征性的是与梦境相关的入睡前幻觉(hypnagogichallucinations)和睡眠瘫痪(sleep paralysis )，发生于33%一80%的患者。入睡前幻觉是发生于觉醒一睡眠转换期的梦境样体验，一般多为恐怖或不愉快的内容，也可发生在觉醒前，可发生于20 %-65%的发作性睡病患者中。通常为视觉或体感幻觉(如“灵魂出窍”感)，也可表现为听觉、平衡觉或多种感觉复合形式的幻觉。幻觉可伴随碎倒发生，也可发生于碎倒后或睡眠瘫痪时。睡眠瘫痪是发生在人睡时或从睡眠向觉醒转换过程中，患者体验到运动不能的症状，此时患者虽然意识清醒，但无法自主运动或讲话，持续数十秒到数分钟，在有意识努力控制下或外界刺激(身体受到触碰)下可立即恢复正常。睡眠瘫痪时常伴有呼吸困难的感觉和各种形式的幻觉，多为恐怖性体验。
治疗经过：诊断明确，本院无相关药物，患者出院到外院购买。
附上发作性睡病诊断与治疗指南2015
