十年前病例讨论的再讨论——后部睑缘炎导致的上皮嵴；类脂蛋白沉积症
推荐无意中翻到十年前丁香园眼科板块中的一个病例讨论
（原讨论地址【求助】何种眼睑赘生物？ - 眼科专业讨论版 - 专业医生社区，医学、药学、生命科学、科研学术交流 (dxy.cn)）
虽然晚了十年参与讨论，但讨论还是有意义的，目的在于共同学习进步。
这应该是后部睑缘炎导致的上皮嵴
Additional lid changes in MGD include rounding, notching, dimpling, telangiectasia, increased vascularity of the posterior lid margin, and epithelial ridging between gland orifices.
参考书《Ocular Surface Disease Cornea, Conjunctiva and Tear Film》P59。
讨论中有战友提到这是不是类脂蛋白沉积症，通过学习，很显然这不是。
关于类脂蛋白沉积症lipoid proteinosis，也找了一些典型病例照片如下。
图1 类脂蛋白沉积症累及眼睑
图2 类脂蛋白沉积症累及眼睑表现为有诊断意义的念珠状眼睑病
图3 类脂蛋白沉积症累及口腔黏膜和舌
图4 类脂蛋白沉积症累及腋窝皮肤
下面是国外文献中的部分译文：
类脂蛋白沉积症，也被称为 Urbach-Wiethe综合征或皮肤黏膜透明变性，最早由皮肤科医生 Urbach和耳鼻喉科医生Wiethe于1929年描述。它是一种罕见的常染色体隐性遗传多系统疾病，表现为皮肤、耳鼻喉、眼部和神经系统疾病，是由染色体1q21上的细胞外基质蛋白-1基因突变引起的。它的特征是在身体的各种组织中，主要是喉部、皮肤和舌中沉积一种无定形玻璃样物质，由糖蛋白组成。虽然皮肤科医生和耳鼻喉科医生都了解这种疾病，但在大多数病例中很少有报道累及眼睑的眼科文献。我们描述了一例累及双侧眼睑的类脂蛋白沉积症伴病征念珠状眼睑病的33岁男士，他的主诉是眼皮痒断断续续长达10年。
一位33岁的男士来到我们门诊，主诉双眼眼睑瘙痒时断时续10年。眼科检查，双眼裸眼视力为20/20，前节检查可见成排黄白色、圆形或卵圆形、珠状赘生物分布于所有四个睑缘和泪阜，形似珍珠串，为有诊断意义的念珠状眼睑病[图1]和[图2]。病变是连续的，覆盖整个睑缘，遮挡了睑缘的细节，眼睑游离端明显增厚。其余前段检查均正常，包括眼压测量。双眼眼底检查均在正常范围内。全身检查示舌增厚硬伴齿痕[图3]，声音嘶哑，双侧腋窝皮肤多发小黄色软且部分半透明结节[图4]，神经和精神检查正常。耳喉科医师对声音沙哑的评估显示喉镜下声带黏膜增厚及不规则。包括特征性念珠状眼睑病和声音沙哑的相似的临床特征在他的无症状的兄弟姐妹中被发现。包括生化和血液学参数在内的实验室基线数据均在正常范围内。皮肤科医生对腋窝皮肤病变进行的活检与类脂蛋白沉积症的组织病理学诊断相一致。患者接受人工泪液补充剂和抗组胺滴眼液治疗，4周内眼部症状改善。就疾病的慢性性质、其他眼部表现、多系统受累以及需要由眼科医生、牙医、皮肤科医生、耳鼻喉科医生和神经科医生组成的多学科专家小组进行随访等问题也给与了他进一步的建议和咨询。
类脂蛋白沉积症通常发生于婴儿期或幼儿期，因累及上呼吸道黏膜，以声音沙哑为表现，可伴有舌、唇肿胀，个别病例伴有吞咽困难和呼吸困难。接着，依次出现皮疹，累及面部、头皮和躯干，皮损外观增厚、淡黄褐色、斑点状。在我们的病例中，它也可能累及腋窝或伸肌表面(肘部和膝盖)，轻微创伤导致明显的角化过度。神经学表现包括长期记忆障碍、妄想症、暴怒发作、智力迟钝和颞叶癫痫。
虽然类脂蛋白沉着症的眼部表现很罕见，但它们在疾病的早期描述中就被描述了。在我们的病例中，念珠状眼睑病作为一种特殊的疾病特征，眼科医生可能会在眼睛的任何部位遇到其他类脂蛋白沉着症的表现，如角膜、结膜、巩膜、小梁网、虹膜/瞳孔、晶状体和悬韧带、视网膜和鼻泪管。一般来说，最常见的眼部病变包括眼睑病变，如前所述;这种病变的典型表现是念珠状眼睑病，通常认为这是类脂蛋白沉积症的最常见的特征之一。这一特征表现为眼睑边缘的小丘疹，如一串黄色和蜡质珠状物，如我们的病例图1和图2所见，这被认为是一个强有力的诊断线索。除诊断价值外，眼睑病变常伴有Zeiss腺、Moll腺、睑板腺等腺体浸润，从而导致睫毛脱落、倒睫，有时还会导致双行睫。在30-50%的患者中，另一个常见的发现是斑局灶性黄斑变性和Bruch膜上的drusen形成。
类脂蛋白质沉积症不常见的眼部表现包括青光眼(无论是由于小梁网内沉积透明杂物或由于巩膜小梁玻璃样变伴糖蛋白沉积),晶体相关的并发症(白内障或晶状体脱位或半脱位)，视网膜并发症(伴随视网膜色素变性,色觉受损,和光敏感),角膜表现(倒睫引起的角膜溃疡，角膜混浊，圆锥形角膜，以及角膜玻璃样物质的沉积，特别是Descemet膜处)，虹膜和瞳孔相关并发症，单侧或双侧葡萄膜炎，干眼或溢泪，鼻泪管阻塞和短暂性失明。
由于类脂蛋白沉积症是一种慢性、良性但渐进的病程，目前还没有有效的治疗方法。在大多数病例中，治疗的目的是针对眼部表现类型来改善临床症状。在我们的病例中，眼睑病变是通过人工泪液补充剂和抗组胺滴眼液来处理的，在某些病例中可能涉及手术切除和二氧化碳激光治疗。对患者进行了进一步的建议和咨询，包括疾病的慢性性质、不同的眼部表现、多系统受累，以及需要由眼科医生、牙科医生、皮肤科医生、耳鼻喉科医生和神经科医生组成的多学科专家团队进行随访。
眼科三基与规范最后编辑于 2022-10-09 · 浏览 1766
