病例儿科轮转之 先天性巨结肠

先天性巨结肠（Hirschsprung's disease）又称肠无神经节细胞症，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩 张。

临床表现

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1.胎便排出延缓、顽固性便秘和腹胀

患儿生后24~48小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，可于生后2~3天出现低位肠梗阻症状。以后即有顽固性便秘，3~7天甚至1~2周排便1次。严重者发展成不灌肠不排便。痉挛段越长，出现便秘的时间越早越严重。腹胀逐渐加重，腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，肠鸣音增强，膈肌上升可以引起呼吸困难。

2.呕吐、营养不良和发育迟缓

由于功能性肠梗阻，可出现呕吐，量不多，呕吐物含少量胆汁，严重者可见粪样液，加上长期腹胀，便秘使患儿食欲下降，营养物质吸收障碍致发育迟缓、消瘦、贫血或有低蛋白血症伴水肿。

3.直肠指检

直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存大量粪便，可排出恶臭气体及大便。

辅助检查

1.X线检查

一般可确定诊断：①腹部立位平片：多显示低位不完全性肠梗阻，近端结肠扩张，盆腔无气体或少量气体；②钡剂灌肠检查：其诊断率在90%左右，可显示典型的痉挛段、移行段和扩张段，呈“漏斗状”改变，痉挛段及其上方的扩张肠管，排钡功能差，若黏膜皱襞变粗(锯齿状变化)，提示伴有小肠结肠炎。

2.直肠、肛门测压检查

测定直肠、肛门内外括约肌的反射性压力变化，患儿内括约肌反射性松弛过程消失，直肠肛门抑制反射阴性。2周内新生儿可出现假阴性，故不适用。

3.直肠黏膜活检组化法

测定痉挛段肠管乙酰胆碱含量和胆碱酯酶活性，但对新生儿诊断率较低；还可用免疫组化法检测神经元特异性烯醇化酶等。

4.直肠肌层活检

从直肠壁取全层肠壁组织活检，HE染色判断神经节细胞的有无并计数神经节细胞数量。病变肠段缺乏神经节细胞，而无髓鞘的神经纤维数量增加，形态增粗增大。

诊断和鉴别诊断

凡新生儿生后胎粪排出延迟或不排胎粪，伴有腹胀呕吐应考虑本病。婴幼儿有长期便秘史和腹胀等体征者即应进行特殊检查。本病应与以下疾病相鉴别：

1.新生儿期

(1)胎粪塞综合征(胎粪便秘)：由于胎粪浓缩稠厚，可出现一过性低位肠梗阻症状，经灌肠排出胎粪后，即可正常排便且不再复发。

(2)先天性肠闭锁：新生儿回肠或结肠闭锁，表现为低位肠梗阻症状，直肠指检仅见少量灰白色胶冻样便，用盐水灌肠亦不能排便。腹部直立位平片可见整个下腹部无气，钡剂灌肠X线造影可明确诊断。

(3)新生儿坏死性小肠结肠炎：与先天性巨结肠伴发小肠结肠炎很难鉴别。本病多为早产儿，围生期多有窒息、缺氧、感染休克的病史，且有便血。X线平片示肠壁有气囊肿和(或)门静脉积气。

2.婴儿和儿童期

(1)继发性巨结肠：肛门、直肠末端有器质性病变，如先天性肛门狭窄、术后瘢痕狭窄或直肠外肿瘤压迫等，使排便不畅，粪便滞留，结肠继发扩张。经肛诊可以确诊。

(2)功能性便秘：是一种原因不明的慢性便秘，分为慢传输型、出口梗阻型及混合型。表现为排便次数少排便费力、粪质较硬或呈球状、排便不尽感，有时需借助人工方式(手抠)来协助排便。诊断需排除器质性疾病。

治疗

应进行根治手术切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠。先天性巨结肠许多并发症发生在生后2个月内，故要特别重视此期间的治疗。

1.保守治疗

①口服缓泻剂、润滑剂，帮助排便；②使用开塞露、扩肛等刺激括约肌，诱发排便；③灌肠：肛管插入深度要超过狭窄段，每日1次注入生理盐水，揉腹后使灌肠水与粪水排出，反复数次，逐渐使积存的粪便排出。

2.手术治疗

包括结肠造瘘术 和根治术。凡合并小肠结肠炎不能控制者，合并营养不良、高热、贫血、腹胀、不能耐受根治术者，或保守治疗无效、腹胀明显影响呼吸者，均应及时行结肠造瘘术。现多主张早期进行根治手术，一般认为体重在3kg以上，周身情况良好即可行根治术。