病例7岁女孩，永远失去了光明

女，7岁，发现双眼视力下降一周，请看颅脑磁共振：

增强扫描

T1WI、T2FLAIR

T2矢状位、轴位

增强矢状位

影像所见：鞍上区占位性病变，呈等t1等t2信号，增强扫描不均匀强化，内见多发小囊变。病变主体浸润视交叉，并与垂体分界不清，垂体后叶高信号消失。

影像诊断：鞍上区占位性病变，考虑视交叉胶质瘤可能性大，未除外生殖细胞瘤。

处理方式：手术切除，患儿失去视力。

病理结果：生殖细胞瘤。

生殖细胞瘤(Germinoma)

1.要点

生殖细胞瘤是一种边界清楚，好发于25 岁以下男性患者的实性肿瘤，多发生于松果体区。

由于松果体区生殖细胞瘤向前沿三脑室侧壁浸润性生长，可以使三脑室后部呈“笔尖样”狭窄，尖端向后，这是其较特征的影像学表现。

生殖细胞肿瘤常有血清或脑脊液特异癌蛋白的升高,包括甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(B-HCG)、癌胚抗原(CEA)以及胚胎碱性磷酸酶(PLAP),这些实验室检查的异常能帮助生殖细胞瘤的诊断。生殖细胞瘤患者 β-HCG、PLAP 升高，如果 PLAP单独升高，标志单一生殖细胞成分。

2.概述

松果体区最常见的肿瘤。

80% ~ 90% 的生殖细胞瘤发生在 25岁以下的青少年，有明显的性别差异，松果体区的生殖细胞瘤多数为男性，而鞍区的生殖细胞瘤则多为女性。基底节区及丘脑的生殖细胞瘤，几乎全为男性，极少数个案为女性。

好发部位依次是松果体区，鞍区，基底节区及丘脑。

3.影像表现：

 MRI 平扫:

1.生殖细胞瘤多为实性，呈圆形或不规则形，边界清楚，信号均匀，较大时可出现囊变、坏死及出血，囊变多以多发的小囊为主。此外肿瘤易沿脑脊液及室管膜播散，也可侵犯脑实质。

2.松果体区的生殖细胞瘤常推压正常的松果体，肿瘤向前沿三脑室侧壁浸润性生长，可以使三脑室后部呈“笔尖样”狭窄，尖端向后;鞍区的生殖细胞瘤可局限于蝶鞍内，但多向鞍上生长;底节区及丘脑的生殖细胞瘤发现时通常较大，因此囊变、坏死多见。

3.T1WI 见肿瘤呈等或稍低信号强度; T2WI上肿瘤呈等或稍高信号强度。出现囊变、坏死及出血时信号多不均匀。

MRI增强扫描:肿瘤呈明显均匀强化，合并囊变、坏死及出血时强化不均匀。

MRS:Cho 峰升高，无 NAA峰，或NAA峰明显下降，可有 Lac 峰。

经验教训：青少年，特别是女性，鞍区的实性肿瘤，最常见生殖细胞瘤，多数起源于垂体后叶，破坏垂体后叶T1高信号，向上生长。其次是视交叉垂体柄的胶质瘤，胶质瘤发病年龄更轻，五岁以下多见，常可浸润视交叉或沿视神经侵入眼眶内。