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身材高大+蜘蛛指的Marfan综合征

心血管内科医师 · 最后编辑于 2022-10-09 · 来自 iOS · IP 河南河南
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这个帖子发布于 4 年零 125 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。

常染色体显性结缔组织病,影响骨骼、心脏和眼睛的自身主导的结缔组织障碍。

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表现:1.身材高大,四肢长:鸡胸或者漏斗胸,关节过度活动。

2.主动脉囊性坏死;主动脉夹层,主动脉瘤,二尖瓣脱垂。

3.晶状体半脱位(向上和颞侧)vs(高胱氨酸尿症的晶状体半脱位向下和鼻侧)


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机制:15号染色体上的FBN1基因突变导致纤维素有缺陷(纤维蛋白是一种糖蛋白

,在弹性蛋白周围形成护套)


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