身材高大+蜘蛛指的Marfan综合征
常染色体显性结缔组织病,影响骨骼、心脏和眼睛的自身主导的结缔组织障碍。

表现:1.身材高大,四肢长:鸡胸或者漏斗胸,关节过度活动。
2.主动脉囊性坏死;主动脉夹层,主动脉瘤,二尖瓣脱垂。
3.晶状体半脱位(向上和颞侧)vs(高胱氨酸尿症的晶状体半脱位向下和鼻侧)

机制:15号染色体上的FBN1基因突变导致纤维素有缺陷(纤维蛋白是一种糖蛋白
,在弹性蛋白周围形成护套)

常染色体显性结缔组织病,影响骨骼、心脏和眼睛的自身主导的结缔组织障碍。
表现:1.身材高大,四肢长:鸡胸或者漏斗胸,关节过度活动。
2.主动脉囊性坏死;主动脉夹层,主动脉瘤,二尖瓣脱垂。
3.晶状体半脱位(向上和颞侧)vs(高胱氨酸尿症的晶状体半脱位向下和鼻侧)
机制:15号染色体上的FBN1基因突变导致纤维素有缺陷(纤维蛋白是一种糖蛋白
,在弹性蛋白周围形成护套)