病例意识障碍:NIID

余某 女 79岁

代诉:发现意识不清4小时

现病史:4小时前患者在散步过程中感全身无力，遂坐于椅子上休息，约15分钟后患者家属扶起时发现呼之不应，不能站立、双眼球向下凝视，枕部与椅背相撞，伴有小便失禁；无恶心、呕吐，无发作性四肢抽搐，急来我院，行头颅CT:多发腔梗，脑白质脱髓鞘，脑萎缩；大脑镰及脉络丛钙化灶。急诊以“意识不清待查”收入我科。发病以来，浅昏迷状，精神差，未进饮食，大便未接，小便失禁，体重无明显变化。

既往史:“高血压病”30年，最高血压170/90mmHg,现服用寿比山半片 1次/日控制血压。“糖尿病”12年，现服用阿卡波糖 100mg 3次/日控制血糖，空腹及餐后血糖控制不佳。2004年12月患者出现阵发性持物脱落、记忆力下降，查头颅CT多发腔梗，脑萎缩，随后逐渐出现阵发性意识不清，持续10余分钟，意识自行恢复，此后发作频繁，2017年于外院就诊，诊断“癫痫”，先后服用“丙戊酸钠、左乙拉西坦”，因出现嗜睡而停服。2019年出现不能言语，偶可发“好”或“不好”，生活不能自理，可听懂别人说话，搀扶下可缓慢行走，长期服用“艾地苯醌、多奈哌齐”。“慢性咽炎”40余年，平素有咳嗽、干呕、呛咳 。“青光眼（双）”40余年。“贫血”30余年，经积极纠正贫血，20余年前未见贫血。

个人、婚育及家族史未见异常。

神经科查体:GCS 3分，查体不配合，浅昏迷，双侧额纹对称，压眶及疼痛刺激后双上肢伸直、双下肢屈曲，双侧瞳孔等大等圆，直径约1.0mm，对光反射迟钝，玩偶眼征存在。双侧鼻唇沟、伸舌查体不合作，四肢肌力查体不配合，左侧肢体伸肌张力略高，右侧肢体肌张力基本正常，双侧深、浅感觉查体不配合，四肢腱反射降低，共济运动查体不合作，双侧Babinski征、Oppenheim征、Gordon征阳性。

辅助检查:脑脊液:疱疹病毒‖型定量、巨细胞病毒定量、EB病毒定量、结核杆菌定量、一般细菌涂片检查、结核菌涂片检查、真菌涂片检查、新型隐球菌涂片检查均正常。脑脊液:常规 白细胞计数3×106/L、红细胞计数1000×106/L（穿刺损伤） ，生化 葡萄糖6.9mmol/L、蛋白0.85g/L。同步血肾功+电解质七项:葡萄糖11.9mmol/L。脑脊液细胞学检查:（红细胞计数162/mm3,白细胞3/mm3,淋巴细胞84%，嗜中性粒细胞2.5%）提示淋巴细胞及嗜中性粒细胞比例增高，不排除血液混入。动态心电图:窦性心律 偶发房早、室早 短阵房速。动态脑电图:异常脑电图（EEG监测中全导几乎持续出现中-高波幅0.75-3Hzδ节律，以右侧半球前部为主，双侧前额、前颞导少量高波幅不典型尖波发放，以右侧为著）。心动超声:老年性主动脉瓣退行性改变，左室舒缓功能减低。DSA:左侧大脑后动脉P2段以远栓塞；双侧颈内动脉眼动脉段动脉瘤。头颅磁共振:左侧顶叶微出血灶；右侧颞部硬膜外血肿，双侧顶枕部硬膜下血肿；右侧尾状核头部新发腔梗；双侧半卵圆中心亚急性期脑梗死灶；左侧基底节区多发陈旧腔梗灶；脑萎缩，脑白质脱髓鞘改变。

为明确诊断及下一步治疗方案，拟全科疑难病例讨论。

全科疑难病例讨论结果:

患者老年女性，急性起病，既往癫痫、高血压、认知障碍、2型糖尿病病史，主要症状:意识障碍、高级皮层功能障碍（认知功能）、左侧肢体肌张力障碍、四肢自发不自主运动、去大脑强直、瞳孔缩小、小便失禁；头颅磁共振示皮髓质交界处DWI高信号。考虑:神经元核内包涵体病（NIID）。需行皮肤活检+脑脊液自免脑+副肿瘤抗体+阿尔兹海默病谱以明确诊断。

头颅磁共振DWI:

NIID经典影像:皮髓质交界处绸带样弥散受限高信号，不以时间进展而消失，具有唯一性，只要具有这种影像可以疑诊NIID。

T2 FLAIR:

结果回报:皮肤病理镜下可见包涵体，外送基因阳性，自免脑、副肿瘤抗体阴性，Aβ1-42/Aβ1-40 0.03，故神经元核内包涵体病诊断明确。

出院时情况:患者有意识觉醒度，但无意识内容，间断咳嗽，疼痛刺激有反应，生命体征平稳。神经系统查体:神志同前，双侧额纹对称，压眶及疼痛刺激后双上肢伸直、双下肢屈曲，双侧瞳孔等大等圆，直径约1.0mm，对光反射迟钝，玩偶眼征存在。双侧鼻唇沟、伸舌查体不合作，四肢肌力查体不配合，左侧肢体伸肌张力略高，右侧肢体肌张力基本正常，双侧深、浅感觉查体不配合，四肢腱反射降低，共济运动查体不合作，双侧Babinski征、Oppenheim征、Gordon征阳性。

出院诊断:1.神经元核内包涵体病 2.症状性癫痫 3.肺部感染 4.高血压病2级（很高危）5.2型糖尿病 6.阿尔兹海默病 7.腔隙性脑梗死 8.双侧顶枕部硬膜下出血 9.右侧颞部硬膜外出血 10.左侧肘正中静脉血栓形成 11.双侧颈内动脉眼段动脉瘤12.低蛋白血症13.电解质紊乱