病例行为异常型额颞叶痴呆

病例介绍

患者年龄：男

患者性别：62岁

简要病史：

以行为异常、记忆力减退为主要表现，病程5 年余。

5年前，无明显诱因出现行为异常，表现为言语减少、但常自言自语并说谎，对亲人过世无悲伤情绪，反而出现高兴、嬉笑等表现，在家待不住，脾气明显暴躁，睡眠减少，个人卫生差。

3年前出现严重工作失误，造成较大损失。与邻里关系差，病情逐渐加重，出现反应慢，记忆力、注意力下降，尤近记忆力明显。不伴言语含糊、肢体麻木、无力、肌肉萎缩、饮水呛咳、吞咽困难、抽搐等其他症状。

1年前，患者被送至精神科门诊，诊断包括注意缺陷多动障碍、调节障碍和回避人格。

本次来诊，已发展至完全不注重个人卫生、不换洗衣物、抢食猫狗粮，不能理解家人讲话、与家人交流明显减少，不会做家务等。

既往史：Waldenstrom巨球蛋白血症。

个人史与家族史无特殊。

神经系统查体：意识清楚、近记忆力下降、计算、理解、判断、时空间定向、人物定向力下降；未见舌肌萎缩、舌肌颤动，余未见异常。

入院后辅助检查：血、尿、粪便常规、生化全项、叶酸- 维生素B12、凝血功能、甲功全项、肿瘤标志物、风湿免疫、抗中性粒细胞胞浆抗体谱、抗核抗体谱、同型半胱氨酸均基本正常。HIV、丙型肝炎病毒抗体、乙肝五项、梅毒螺旋体特异性抗体均阴性。血清蛋白电泳​​​​血清IgM异常。

脑脊液检测：压力140mm H2O，常规、生化指标正常范围，病毒全项（Torch8 项）正常，脑脊液免疫球蛋白、24h IgG 鞘内合成率均正常、寡克隆区带（-）。

神经心理学评估：简易精神状态评估量表（MMSE）：16分， 蒙特利尔认知评估量表：11 分， 画钟试验：2 分， 即

刻记忆：24 分，延迟记忆：8 分，波士顿命名：13分，日常生活能力评估量表：40 分， 神经精神量表：11 分，轻度行为异常评估量表：50 分，额叶行为评定量表：33 分，临床痴呆评定量表=1 分。

头颅结构MRI T1 像表现为典型的双侧基本对称的额、颞叶萎缩。

非药物干预措施是患者治疗的重要组成部分，包括制定锻炼计划、改变家庭环境、加强监督、理疗、技能训练、言语治疗、行为矫正技巧、照料者支持和临时看护。

随访2年后，患者死亡。

尸检结果：大脑额叶和颞叶萎缩（图A）。额叶和颞叶的冠状切面（图B）显示严重萎缩，同时伴有脑室扩张。冠状切面（图C）显示颞上回和额叶后部严重萎缩。

低倍和高倍镜下（A组和B组）下额叶皮质显示皮质的海绵状细胞增生、星形胶质细胞增生和神经元丢失。由于轴突变性，在下面的白质中也有髓鞘染色丢失（图A）。可见一个残余的皮质神经元（图B，箭头）。高倍镜下海马齿状回（图C）显示大量圆形嗜酸性细胞质内含物，称为Pick体（箭头）。海马齿状回免疫组化染色（D组），Pick小体tau阳性（棕色）。低倍镜和高倍镜下海马旁回的免疫组化染色（分别为E组和F组）显示大量圆形tau阳性Pick体和营养不良神经突起（F组，箭头）。高倍镜下扣带回的免疫组化染色（图G）显示tau阳性神经元肿胀，称为Pick细胞（箭头），以及圆形tau阳性Pick体。

最终诊断：Pick病

额颞叶痴呆的术语随时间推移有所演变。Arnold Pick于1892年首次报道了一例进行性失语和局灶性额颞叶萎缩的患者。Alois Alzheimer后来将这种疾病描述为“Pick病”，因称为Pick小体的独特圆形、银染包涵体而命名。随后的临床病理学研究表明，很多临床诊断为Pick病的患者尸检并没有Pick神经病理改变，因此，现在Pick病是病理学诊断，而非临床综合征。

现已公认，术语“额颞叶痴呆”涵盖3种临床表型：行为变异型额颞叶痴呆(bvFTD)和2种原发性进行性失语(PPA)，即非流利变异型和语义变异型。历来行为变异型额颞叶痴呆也称为“额颞叶痴呆”或“额叶变异型额颞叶痴呆”，而语义变异型原发性进行性失语称为“颞叶变异型额颞叶痴呆”和“语义性痴呆”。非流利变异型原发性进行性失语也称为“失语法型原发性进行性失语”。原发性进行性失语的第3种变异型，即logopenic变异型，通常伴有阿尔茨海默病理学改变，并不包括在额颞叶痴呆的3种临床综合征之内。