如何鉴别无脉络膜症与视网膜色素变性

上海普瑞眼科医院 王富彬眼科工作室

无脉络膜症与视网膜色素变性，都属于先天性视网膜疾病，都可以出现夜盲，也都与遗传和基因异常有关，有时眼底的改变会很相似，因此，存在着临床鉴别问题。

尽管存在着多种鉴别因素，但下面几点首先应该想到。

先说说无脉络膜症

无脉络膜症(choroideremia，CHM) 由Mauthner于1872年首次报道，X性连锁隐性遗传，双眼进行性发病，男性发病，女性为致病基因携带者。 自幼夜盲，双眼渐进性发展，弥漫性脉络膜及RPE萎缩。

⭕️无脉络膜症在其发展的过程中，有时与视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）很相似，在不能确认时，常常笼统诊断为RP，这种情况并不鲜见，因此，无脉络膜症的实际发病率有可能被低估了。   

⭕️在研究性论文中，对该病的基因检测几乎是必须的。由于CHM和RP在FA或ICG造影时，表现出鲜明的不同影像差异，因此也常常被作为鉴别性检查。但基因检测对于许多医院来说可能是做不到的，眼底造影又是一项侵入性技术，因此，寻求一种简单实用且廉价的临床检查方法是十分必要的。

无脉络膜症的FA/ICG影像  

弥漫性脉络膜毛细血管层丢失，是无脉络膜症的主要特征。

动静脉期时，除了黄斑中心凹区域尚残存脉络膜毛细血管层显示荧光外，其余区域因脉络膜毛细血管层缺如，脉络膜的大血管清晰可见。

静脉晚期，很难看到正常情况下的巩膜着染，这是因为从萎缩的脉络膜毛细血管渗漏的荧光素太少的缘故。

下面，看看无脉络膜症和视网膜色素变性的其它眼底"表现"。

无脉络膜症彩色图像

彩色图像上，显示明显的RPE和脉络膜毛细血管层萎缩，视网膜色淡，色素（+++），透见部分脉络膜大血管，视盘周围和黄斑区残留相对正常的视网膜"孤岛"。

无脉络膜症红激光图像

视网膜色素（+++），除视盘周围和黄斑区残留相对正常的视网膜外，相对正常视网膜以外的RPE和脉络膜毛细血管层萎缩消失。脉络膜大血管变细拉直，与彩色图像和绿激光图像相比，更多的病变大血管裸露出来，并显示病变从外周向后极部逐渐进展的特点。红激光的穿透性特点，在无脉络膜症诊断时是最主要的影像学依据。

无脉络膜症AF图像

除残留的"视岛"以外，广泛性弱荧光，可见部分拉直变细的脉络膜大血管。

再说说视网膜色素变性

 视网膜色素变性彩色影像 

视盘淡，视网膜血管细，广泛性视网膜色素（+++），中周部视网膜见RPE脱色素灶，中心凹反射看不到。

  视网膜色素变性红激光图像

视网膜骨细胞样色素（+++），与绿激光图像相比，红激光图像的RPE脱色素病灶没有绿激光图像清晰，特别是鼻侧视网膜，这是因为绿激光波长图像的优势在于显示RPE层病变。红激光图像后极部脉络膜血管比绿激光图像显露好，这是因为红激光图像的波长优势在于显示脉络膜。

不过，RP的红激光图像，不像无脉络膜症由于RPE和脉络膜毛细血管层广泛萎缩，能让脉络膜大血管一览无余地裸露出来，这是很重要的一点。

  视网膜色素变性AF影像

RP的自发荧光影像，散在类圆形无荧光灶，提示RPE功能丧失；有的病灶周围绕以强荧光缘，提示病灶处于活动进展状态。

 OCT影像上的区别

  无脉络膜症的OCT图像

无脉络膜症的OCT图像，由于RPE和脉络膜广泛萎缩，除了黄斑中心区残存的"正常视网膜"区域，RPE光带和脉络膜层几乎看不到，这一点与RP明显不同。

视网膜色素变性的OCT图像

RP的OCT图像，尽管十分严重，也往往可以看到断断续续的残存RPE和Bruchs膜。虽然脉络膜毛细血管层萎缩，中血管层变薄，大血管层呈"网眼"样改变，但脉络膜的形态是可以看得到的。