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病例典型病例:神经纤维瘤病(NF)

发布于 2020-12-09 · 浏览 3299 · IP 山东山东
这个帖子发布于 4 年零 147 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
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患者性别:男

患者年龄:59岁

简要病史:患者于11年前无明显诱因于躯干部出现褐色皮疹,继之出现大小不等肿块,皮疹及肿块逐年增多,现患者无其他不适。自述祖父曾有相同症状。

既往史:2型糖尿病8年。

体格检查:可见广泛分布于面部、躯干、四肢的咖啡色色素斑,呈圆形或形态不规则,大小不一,并多个针头至鸽蛋大的肿块,触之柔软、中空,可凹陷成袋状。

辅助检查:暂无

临床诊断:神经纤维瘤病(NF1)

治疗经过:患者无其他不适,未作特殊处理。

NF,是一种常染色体显性遗传病,分为多个亚型,本病例属于典型的1型,发病率最高,约占90%以上,患者多出现多发神经纤维瘤体,大小数毫米至数厘米不等,并出现多数广泛分布的咖啡斑及小雀斑,同时可伴有神经系统的损害。

神经纤维瘤病可有不同系统的损害,请问如何判断是否出现其他系统损害及其治疗的时机?有哪些有效的治疗手段?

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