庞贝病发病机制、临床表现、临床诊断是什么？

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Pompe病，庞贝病总结

●溶酶体酸性α葡萄糖苷酶(GAA，也称为酸性麦芽糖酶)缺乏症[Pompe病，以前被分类为糖原累积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)]是一种常染色体隐性遗传病，具有明显的等位基因异质性。该病由编码溶酶体酸性α-1,4-葡萄糖苷酶的基因突变引起。溶酶体GAA的缺乏导致糖原在溶酶体和细胞质中累积，进而导致组织破坏。

●婴儿型(早发型)GAA缺乏症的特征为心肌病及重度全身性肌张力过低。若不予以治疗，此类患者大多在1岁内或2岁内死亡。

●青少年和成人型(迟发型)GAA缺乏症的特征为骨骼肌病(通常呈肢带型分布)，且病程迁延不愈并导致呼吸衰竭。

●婴儿出现显著肌张力过低和心功能不全时应怀疑婴儿型GAA缺乏症。患者出现呈肢带型分布的进行性肌无力时应考虑青少年或成人型GAA缺乏症。

支持诊断的表现可能包括：

•心电图显示所有导联PR间期缩短伴宽大QRS波群，这提示双侧心室肥大，但这是非特异性表现(婴儿型)。

•肌电图显示肌病性放电，有时出现大量的肌强直放电及复合重复放电，脊旁肌最明显(青少年和成人型)。

•血清肌酸激酶升高(所有类型)。

干血斑或白细胞中GAA活性降低，随后联合GAA基因测序可确诊。使用皮肤成纤维细胞或肌肉组织的酶活性检测可替代基因检测进行确诊。

●GAA缺乏症的治疗方法包括酶替代疗法(ERT)、物理和职业治疗，以及支持性治疗(如针对呼吸衰竭的机械通气)。

●ERT使早发型和迟发型GAA缺乏症患者的临床结局和生存情况均得到改善，但接受ERT治疗的患者仍可能出现进行性骨盆带肌无力。其他并发症可能包括骨折和睡眠呼吸障碍