SAPHO综合征

皮肤门诊的一位痤疮患者，却被转诊到风湿免疫门诊，一起看看怎么回事。

病例介绍

患者，男，18岁。因面部暴发性丘疹2 个月，发热、四肢关节痛2 周来诊。

2 个月前，患者无明显诱因面部出现大量炎症性丘疹及结节，迅速增多，于外院按痤疮给予外用复方多粘菌素B 软膏，疗效欠佳。

2 周前，患者无诱因出现持续性低热（平均37.6℃），无畏寒、呼吸道症状、口腔溃疡、腹痛、腹泻等。患者踝关节外侧及胫骨远端伸侧出现持续性疼痛，影响活动，无夜间及晨起痛规律，活动后疼痛无缓解。

患者既往体健，发病前无上呼吸道感染症状。父母健康，非近亲结婚。家族中无类似疾病者。否认传染病接触史及家族遗传病史。

查体：

额部、颞部面颊部及颌部对称性分布大量暗红色丘疹、结节，部分融合，丘疹顶部有脓疱，部分皮损表面破溃、结褐色痂皮；口腔黏膜及掌跖均无明显异常。

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四肢关节无红肿，肌张力正常、肌腱反射正常，骶髂关节压痛、双侧“4”字试验阳性，指地距、枕墙距不能配合，脊柱无叩击痛，棘突无明显压痛。其余查体未见异常。

实验室及辅助检查：

血常规：白细胞计数20.09 × 10*9/L[ 正常值（4 - 10）× 10*9/L]，中性粒细胞百分比87.5%（50.0% - 70.0%），中性粒细胞绝对值17.61 × 10*9/L[（2.0 - 2.8）×10*9/L]。

红细胞沉降率（ESR）39 mm/h（0 - 15 mm/h），C反应蛋白（CRP）69.56 mg/L（0 - 10 mg/L）， 抗β2- 糖蛋白Ⅰ 抗体22.3 RU/ml（0 - 22 RU/ml），降钙素原（PCT）＜ 0.072 ng/ml 。

肝肾功能、肌酸激酶、肌红蛋白、自身抗体、抗链球菌溶血素“O”试验、类风湿因子（RF）、补体、传染性指标、尿常规等均正常。

新型隐球菌抗原、巨细胞病毒DNA、EB 病毒DNA、布鲁氏杆菌凝集试验、肥达外斐反应试验、结核菌素试验（PPD）、结核杆菌抗体三项试验均阴性。

骶髂CT示：S1椎骨、邻近髂骨和L5的后部有明显的“虫蛀”外观，骶髂关节融合。

彩色多普勒超声心动图无异常。

面部脓性丘疹分泌物细菌及真菌镜检与培养均阴性。

风湿免疫科会诊后初步诊断：

①反应性关节炎；

②痤疮。

治疗：

针对关节炎症状给予洛索洛芬钠60 mg 每日3 次、甲氨蝶呤（MTX）7.5mg 每周1 次、依托考昔60 mg 每日1 次、盐酸米诺环素胶囊200 mg 每日2 次、柳氮磺吡啶500 mg 每日2 次（1 周后增至1 000 mg 每日2 次）口服。面部痤疮未进行特殊处理。

第3 天 ，患者仍诉关节痛，给予左踝关节腔注射复方倍他米松注射液1 ml、注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子（TNF）受体- 抗体融合蛋白25 mg，同时皮下注射阿达木单抗注射液40 mg每月1 次。

第5 天，患者面部痤疮迅速缓解并消退；

第7 天，关节疼痛症状明显缓解，复查白细胞计数11.74×10*9/L，中性粒细胞百分比73.8%，ESR 23 mm/h，CRP 18.1 mg/L，余无异常。

治疗10 天 后患者出院。

出院诊断：SAPHO综合征

出院后继续给予MTX 7.5 mg 每周1 次、盐酸米诺环素胶囊200 mg每日2 次、柳氮磺吡啶1 000 mg 每日2 次口服。上述方法持续治疗2 个月后，患者自行将药量减少至盐酸米诺环素胶囊200 mg、柳氮磺吡啶1000 mg 每周2 次口服，因疫情原因未遵医嘱注射阿达木单抗。

出院5 个月后电话随访，患者面部痤疮样皮损自消退后未复发，遗留部分萎缩和增生性瘢痕，关节痛症状减轻但未完全消退。复查血、尿常规均正常。

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SAPHO综合征是涉及骨和皮肤受累的一组特殊的临床症候群，临床上属于罕见病范畴。SAPHO综合征分别是Synovitis（滑膜炎）， Acne（痤疮）, Pustulosis（脓疱病）, Hyperostosis（骨肥厚），Osteomyelitis（骨髓炎）5个英文字母的缩写。SAPHO综合征的诊断对于很多临床医生都是一个巨大的挑战，因为SAPHO综合征是谱系疾病。