[LANCET] 一例无意中发现的特纳综合征 #丁香打卡#
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一个64岁女性患者，因头晕乏力3周来院就诊。头晕乏力可能和存在小细胞性贫血有关，血红蛋白浓度为86g/L，平均红细胞体积为62.4fL。
为何贫血？
该患者从未来过月经，也未检查过。体格检查显示患者身材矮小(1.54m)，左手无名指和双脚无名指也很短。部分失聪。
既往史：患有高血压，桥本氏甲状腺炎，脊柱侧凸和骨质疏松症，并且最近有L2椎体压缩性骨折。她每天服用一次双氯芬酸75毫克，持续数周，具体时间取决于她背部的疼痛程度。我们证实该患者缺铁：她的血清铁浓度为3.4µmol/L，转铁蛋白饱和度为3%和粪便潜血试验为阳性。我们做了胃镜检查，发现胃窦有溃疡，穹窿有糜烂。结肠镜检查没有异常。贫血可能和消化道溃疡有关。
我们开始对她进行潘托拉唑治疗，每天两次，每次40毫克，10天后FOB试验呈阴性。
考虑到病人的体征和病史，怀疑她患有特纳综合征。
双手的X光片清楚地显示了左第四掌骨缩短和左腕Madelung畸形(一种由于桡骨远端掌侧发育过早停止而引起的异常)这两个都是特纳综合征的特征。该诊断经核型分析证实，患者核型为45,X。
这样，到这里，疾病就顺出来了：
长期低水平的雌激素——多年不治疗——严重的骨质疏松症和背部疼痛——长期使用非类固醇消炎药物治疗疼痛——胃病和贫血——本次因头晕乏力来院就诊
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