多次误诊为手足口病的皮肌炎一例

风湿病诊断相对还是困难，下面的皮肌炎患儿看了数家医院：当地医院、某皮肤病专科医院、两家综合医院（在地区综合三甲医院皮科、儿血看了数次），最终转至风湿免疫科。数次诊断手足口病。加强风湿病科普仍有必要。

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病例介绍

患儿，女，6岁，因周身皮疹近三个月余为主诉入院。

现病史：患儿近三个月内无明显诱因出现双下肢斑片状皮疹，不伴瘙痒，触之略硬，家属未给予患儿特殊处置。后出现肌肉疼痛伴下肢乏力，自觉呼吸频率加快，后皮疹逐渐蔓延至双肩、前胸，双手、颜面。患儿病来无咳喘，无腹痛及吐泻，无呼吸困难，无关节肿痛，活动自如。

一个月前就诊于某皮肤专科医院，完善化验后，口服抗过敏药及保肝药同时外用药水10天，具体不详。

皮疹未见明显好转后，就诊于当地综合医院，诊断为手足口病，口服奥斯韦林及外用电解质药水。

15天后，仍未见明显好转。后就诊于某地区中心医院小儿血液门诊。完善化验后，口服脾氨肽冻干粉及保肝药等药物，同时外用药膏12天。小儿血液复诊，外用药膏10余天皮疹反复出现后，怀疑手足口病。在该院皮肤科会诊，完善化验后建议就诊于风湿免疫科，家属为求进一步诊治入院。急诊以皮肌炎可能性大收入风湿免疫科病房。

肌力检查正常。

实验室检查

实验室检查显示ALT、AST、 LDH、 HBDH水平升高。近侧肌肌电图和磁共振成像结果正常。

问题1

患儿手部皮疹如下：

填空题

该体征被称为（-------）皮疹。

问题2

临床诊断是什么？

填空题

（--​----皮肌炎）

问题3

抗MDA5抗体在皮肌炎/多肌炎诊治中的临床意义如何？

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1

Gottron皮疹

2

MDA5抗体阳性皮肌炎（临床无肌病性皮肌炎）

3

抗黑色素瘤分化相关蛋白5(MDA5)抗体是一种能结合相对分子质量约为10000多肽的抗体,已经证实该抗体的靶抗原是黑色素瘤分化相关蛋白5(MD5)。抗MDA5抗体是皮肌炎特异性抗体,最常见于临床无肌病性皮肌炎患者。抗MDA5抗体与皮肤溃烂、可触痛的手掌丘疹等皮肤表型特征显著相关,可增加口腔疼痛/溃疡、手肿、关节炎/关节痛和弥漫性脱发的风险。抗MDA5抗体对肌炎相关的快速进展型有较高的诊断价值,灵敏度为77%(95%CI 64%-87%),特异度为86%(95%CI 79%-90%)。