反复抽搐的一岁男孩，查明病因是遗传性低镁血症。

患者性别：男

患者年龄：1岁

简要病史：反复抽搐半月余，精神差2天，患儿近半月以来反复出现抽搐多次。每次抽搐时间持续约数分钟。均表现为双眼凝视，头后仰，四肢僵直，呼之不应，意识丧失，无面色发青，无牙关紧闭，无口吐泡沫，无大小便失禁。抽搐时体温均正常。家人均给予按压人中处理，一天前出现阵发性哭闹，双眼偶有凝视上翻，反应稍迟钝，精神差。

患儿一月龄时曾因低钙低镁抽搐一次。

体格检查：体温36度7。脉搏160次每分。呼吸50次每分。神志清。精神稍差。发育落后。双侧瞳孔等大等圆，对光反射敏感，眼球活动自如，全身皮肤无皮疹，浅表淋巴结未触及肿大。呼吸略处，节律规整，三凹征阴性。无鼻翼煽动，口唇无发干，口腔黏膜光滑，咽部充血，颈部查体不配合，双肺呼吸音粗糙，未闻及明显干湿性啰音，心音有力，律齐，未闻及明显病理性杂音。腹软不胀，未触及包块儿。肝脾肋下未触及。四肢肌力肌张力正常手足暖，病理症及脑膜刺激症未引出。

辅助检查：心电图：窦性心动过速。血常规急症组合均未见明显异常。后动态复查生化提示钙离子1.18毫摩尔每升，离子钙0.96毫摩尔，每升每离子0.23毫摩尔每升。颅脑磁共振提示中间帆腔形成。

临床诊断：1.低镁血症 2.低钙血症。

治疗经过：给予钙离子和镁离子。维持内环境稳定及对症支持治疗。后患儿家长带患儿就诊于上级医院查基因，确诊为家族性低镁血症。