男性假两性畸形
最近（2020-3-30）门诊收入了一个患者，这位患者的情况很特殊，染色体核型为46，XY，即男性假两性畸形。这位患者是预约来我们医院就诊的，在患者来医院就诊之前，院长和挂号平台的医生特地来诊室给主任说明了这位患者的情况：这是一位生殖器畸形的患者，年龄36岁，患者的外阴整体上看接近于女性，但在耻骨联合下方有一个很小的阴茎，有小阴唇，下方还有一个尿道口；双侧腹股沟有睾丸无卵巢，腿上有汗毛。从小是奶奶带大的孩子，缺少母爱 ……我当时就在一旁听着，心情十分复杂，不知道应该以怎样的心情来接待这位患者，于是脑海中勾勒着这位患者的样貌，想象着这位的性格特征是偏向于男性还是偏向于女性，焦急中也带着一丝丝的胆怯……
应该等了半个小时左右吧，挂号平台的小姐姐带着这位患者来诊室了，映入眼帘的是一双漂亮的眼睛，仿佛眼里面有星星，bling bling的
主任在问诊的时候也很小心，言语中也带着一些关爱，但隐约还能感觉到这位小姐姐（准确的来说应该是小哥哥）的紧张与不安，看了一下患者的检查报告，我们门诊给小姐姐做了一个免费的妇科检查就收入院了。做妇科检查的时候小姐姐也是鼓足了很大的勇气……
切入正题：
男性假两性畸形
- 染色体核型为46，XY
- 性腺为睾丸，在体内，发育差，无精子
- 女性体态，但无女性内生殖器
- 睾酮与17酮与正常男性相同
- 常有家族史
- 治疗：切除体内睾丸，阴道成形术，雌激素替代治疗。
下面摘取了患者病历的一部分：
主诉：要求生殖器官整形
现病史：患者18岁时发现外阴发育异常，表现为小阴茎、无睾丸。22岁时就诊北京协和医院，建议行生殖器官整形术，患者未治疗。今日来我院就诊，要求进一步手术检查治疗，故门诊以"生殖器畸形"收入院。平素饮食、睡眠、精神可，大小便正常，体重无变化。
既往史：否认高血压、糖尿病、心脏病等病史，否认肝炎、结核等传染病史。否认外伤史，2006年行双乳整形手术。“头孢类”药物过敏，否认食物过敏史，否认新型冠状肺炎患者接触史，否认疫情接触史，预防接种史不详。
个人史:吸烟史3年。
婚育史：未婚。
家族史：父母亲体健，3个弟弟体健。否认家族遗传病史，家族中无其他特殊病史可询。
患者于2020-3-31日行双侧睾丸切除术、阴茎切除术（北大人民医院张教授）
于2020-4-7日行阴道成形术（八大处）
男性假两性畸形（male pesudohermaphroditism）的相关知识点：
男性假两性畸形（male pseudohermaphroditism）是X阴茎连锁隐性遗传或是男性常染色体显性遗传病。患者有睾丸组织，但生殖道及外生殖器因缺少正常完整的逻辑性育，而有不同程度的女性表现。在性分化异常中类型最多。最常见的是雄激素受体缺乏。
发生男性假两性畸形的原因可能有：
- ○1胎睾对促进性腺激素无反应。男性的发育依靠胎睾产生睾酮，而胎睾间质细胞分泌睾酮。最初是依靠绒毛膜促性腺激素（HCG），其次是胎儿垂体黄体生成素（LH）的刺激。如果胎睾的间质细胞缺如、发育不全或对绒毛膜促性腺激素和黄体生成素不反应，均可造成男性假两性畸形。睾酮产生不足的程度越重，则导致生殖系畸形越重。
- ○2 胎睾合成米勒抑制物质（MIS）障碍，结果导致中肾管分化的同时，米勒管亦有不同程度的分化。即患者存在一侧或双侧睾丸，同时存在子宫和输卵管，通常合并疝，疝内容含子宫、输卵管等，或于外科手术探查时发现，如果没有特殊原因不必切除女性生殖器官。
- ○3 睾酮生化合成缺陷。肾上腺皮质增生时，由于甾体类物质异常，可造成某些酶的的缺乏，如缺乏17-α羟化酶（17-αhydroxylase）、17-α碳链酶（17-αdismolase）和17-β类固醇还原酶（17-βdetosteroid reductase）等，均可影响睾酮的合成，临床表现为外生殖器异常，甚至出现女性外阴合并阴蒂肥大。
- ○4 睾酮的代谢障碍。正常情况下，睾酮进入靶细胞，通过5-α还原酶（5-α reductase）作用转 化为双氢睾酮（DTH），然后与受体结合，发挥其作用。若上述过程中，因5-α还原酶缺乏、DHT产生障碍，结果生殖结节和尿生殖窦不能正常生发育，表现为出生时为男性，外生殖顺异常，常并有隐睾和正常内生殖道，阴茎小，可有尿道下裂。副中肾管退化有全，有残留的子宫和输卵管，常合并腹股沟疝。重者甚至出现假阴道会阴阴囊型尿道下裂（pseudovaginal perineoscrotal hypospaias,PPH）。此类病人因睾酮本身正常，所以可有正常青春期发育，****和男性特征的出现。
- ○5 靶组织对雄激素不敏感。这因为缺少DHT受体，即雄激素与受体结合不足，而致睾酮不敏感症（又称睾丸女性化综合征，testicular feminization syndrome,TFS）。
分两种不同类型：完全型和不完全型。后者有很多变型，外阴部非男非女的变化很大。Reifenstein综合征、Rosewater综合征、Lubs综合征、Gilbert-Dreyfus综合征属于不完全性类型。二者的症状和体征有许多不同。完全性睾酮不敏感症患者通常因原发性闭经或腹股沟疝求治。患者体型完全是女性，但阴道比较浅，是盲端。腹腔内无子宫及输卵管，两侧性腺是睾丸，位置一般在腹股沟，女性乳房发育。阴毛和腋毛无或稀少也是其特征之一。实验室检查：X染色质试验阴性，核型为46，XY。血浆睾酮值和正常男性相同。雌激素和LH值高。
此类病人尽管性染色体为XY，双侧有睾丸，而外生殖器似女性，无阴道或阴道为一盲窝。多因青春期无月经，或雄性化表现，或于幼年时修复腹股沟疝时发睾丸而证实。
本病其遗传性别为男性，临床表现上多有隐睾和程度不等尿道下裂，或有残留子宫、输卵管，或外阴酷似女性，合并腹股沟疝时，疝内容包括子宫、输卵管，另外单纯重度尿道下裂如阴囊型及会阴型，有时亦误认为女性，因此均称为男性假两性畸形。
治疗：切除睾丸加长期雌激素补充。
