直立性低氧血症、杵状指、肝硬化
病例介绍
地点：澳大利亚 维多利亚州海德堡医院奥斯汀肝移植中心
11岁男性患儿，表现为呼吸困难，严重低氧血症及直立性低氧血症，肺泡动脉氧分压明显升高，查体见三凹征、口唇发绀、杵状指趾、蜘蛛痣及毛细血管扩张。
血清病原学、免疫学及家系全外显子基因测序等未见异常结果，肝功能及凝血功能正常。纤维支气管镜镜下及灌洗液未见异常。肺组织活检见肺内及胸膜存在毛细血管扩张。胸增强CT见肺内小血管扩张、畸形，可疑多发动静脉瘘。肝脏CT和超声显示肝硬化及门脉高压并侧支循环。为了确认诊断并进一步调查患者的病理生理学，进行了对比增强的经胸超声心动图，心脏左侧出现生理盐水气泡，表明肺内右至左分流（图）。
经内外科及放射科等多学科会诊后诊断：
①、肝肺综合征（I型 极重度）；
②、肝硬化(隐源性)、门脉高压、胃底食管静脉曲张、脾大。
家长拒绝肝移植，离院氧疗。
病例述评
儿童肝肺综合征发病率较低，具体发病机制尚不十分清楚，主要发生在肝脏功能严重障碍的肝硬化和门脉高压患儿中，肝肺综合征在内科的报道较少，尤其以呼吸系统表现发病而无肝脏相关疾病的患儿经常误诊。脉搏氧饱和度和动脉血气分析方便筛查、监测肝肺综合征的发生、进展，多种检查方法联合查找肺内血管扩张及分流的依据，可提高诊断的阳性率。肝肺综合征的预后较差，氧疗不能延缓低氧血症的进展，保守治疗方法效果不明确，原位肝移植疗效较好，但对严重低氧血症的患儿有较高风险，术后恢复慢，有严重并发症导致死亡的可能。
难治性低氧血症和有肝脏相关疾病的患儿要考虑到发生肝肺综合征的可能。
背景知识
（1）
肺泡-动脉氧分压差指肺泡氧分压与动脉血氧分压之间存在一个差值，是判断肺换气功能正常与否的一个依据。在心、肺复苏中，肺泡-动脉氧分压差是反映预后的一项重要指标。抽动脉血，用血气分析仪测定。用于判断肺的换气功能，能较PaO2更为敏感地反映肺部氧摄取状况。有助于了解肺部病变的进展情况。可作为机械通气的适应证或撤机的参考指标。
正常值
正常年轻人约为15~20mmHg，随年龄增加而增大，但最大不超过30mmHg。
异常结果：
降低：高原性低氧血症。
升高：显著增加见于肺不张和成人呼吸窘迫综合征;中度增加见于慢性阻塞性肺部疾病;轻度增加可能是肺泡通气不足，如哮喘和肺炎等。
需要检查的人群： 肺换气功能障碍患者，肺部疾病患者测定病情进展
(2)
右心声学造影：采用手振生理盐水方法。
具体配置方法为取两支10 ml注射器，一支抽取9 ml生理盐水和1 ml空气，通过三通开关将两支注射器相连，来回快速推注30次，使生理盐水和空气充分混合成含细小微泡的乳白色混合液，立即迅速推注。
经食管右心声学造影选取能显示卵圆孔瓣的切面，经胸右心声学造影选取胸骨旁四腔心切面和心尖四腔心切面，观察valsalva动作后造影剂在心脏显影情况，造影过程中留存连续8～10个心动周期的动态图像。
造影后逐帧回放并观察记录右心房充分显影后，进入左心房的微泡数量。为排除微气泡通过肺循环后回流入左心房形成的假阳性，选取前5个心动周期的结果。
根据造影结果，选取微泡最多的切面评定，0级：0个气泡；1级：l～10个气泡；2级：11～30个气泡；3级：>30个气泡。
