神内临床病例实战(5):晚发型甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症

患者性别:女
患者年龄:11岁
简要病史:因精神行为异常48天,言语伴运动障碍40天入院。患者48天前学习时出现精神行为异常,主要表现为发呆、反应迟钝、计算力学习能力明显下降,伴有不自主发笑、反向行走,睡眠增多。40天前又出现少语、缄默、有时不能行走,期间有尿失禁一次,无发热、肢体抽搐,无唇舌咬伤,至当地精神病医院就诊,以“癔病”收入院,给予“舒必利、舍曲林”治疗,效果欠佳,转来我院。发病以来,患者精神差,进饮食减少,未出现大便失禁。
体格检查:T、P、R、BP正常,身高163cm,体重55kg。神志恍惚,问之不答,难以交流,颅神经外观无异常,查体不配合,不能按照指令完成鼓腮、露齿、伸舌等动作,四肢肌力5级,肌张力略高,肌容积正常,膝腱反射、跟腱反射未引出,余生理反射存在,双侧病理征阳性。内科查体未及明显异常。
辅助检查:有颅脑磁共振检查,其余检查尚未完成,请各位战友指导。
临床诊断:精神行为异常待查
治疗经过:待补充。