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神内临床病例实战(5):晚发型甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症

神经内外版达人 · 最后编辑于 2022-10-09 · 来自 Android · IP 山东山东
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这个帖子发布于 6 年零 35 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。

患者性别:女

患者年龄:11岁

简要病史:因精神行为异常48天,言语伴运动障碍40天入院。患者48天前学习时出现精神行为异常,主要表现为发呆、反应迟钝、计算力学习能力明显下降,伴有不自主发笑、反向行走,睡眠增多。40天前又出现少语、缄默、有时不能行走,期间有尿失禁一次,无发热、肢体抽搐,无唇舌咬伤,至当地精神病医院就诊,以“癔病”收入院,给予“舒必利、舍曲林”治疗,效果欠佳,转来我院。发病以来,患者精神差,进饮食减少,未出现大便失禁。

体格检查:T、P、R、BP正常,身高163cm,体重55kg。神志恍惚,问之不答,难以交流,颅神经外观无异常,查体不配合,不能按照指令完成鼓腮、露齿、伸舌等动作,四肢肌力5级,肌张力略高,肌容积正常,膝腱反射、跟腱反射未引出,余生理反射存在,双侧病理征阳性。内科查体未及明显异常。

辅助检查:有颅脑磁共振检查,其余检查尚未完成,请各位战友指导。


临床诊断:精神行为异常待查

治疗经过:待补充。








甲基丙二酸血症 (4)
高同型半胱氨酸血症 (6)
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