神经纤维瘤变异位点
神经纤维瘤变异点c. 2540T >C 杂合错义突变,治病分析likely pathogenic ,请问老师们这个突变和胎儿羊水匹配上以后,是就确诊了遗传吗?还是说匹配上了就确诊遗传?这个报告上说是表示可能治病性变异,可能治病性是什么意思?
最后编辑于 2022-10-09 · 浏览 464
神经纤维瘤变异点c. 2540T >C 杂合错义突变,治病分析likely pathogenic ,请问老师们这个突变和胎儿羊水匹配上以后,是就确诊了遗传吗?还是说匹配上了就确诊遗传?这个报告上说是表示可能治病性变异,可能治病性是什么意思?
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