CblC型钴胺素病的序列影像学改变

一位45岁男性， 表现为急性精神症状。病前曾在狱中服役8个月。发病2个月时MRI 如A图，最初被诊断为精神分裂症。给予抗精神病药物后精神症状好转，但仍遗留双下肢痉挛性截瘫。18个月后患者再次变得易激惹，MRI如图B。患者病情迅速恶化至木僵状态，21月时MRI如图C。基因分析显示复合杂合突变MMACHC突变，其3个姐妹中有2个具有相同突变。患者被诊断为晚发型甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症，进一步经升高的血同型半管氨酸和尿甲基丙二酸证实为CblC型钴胺素病。同时患者的两个姐妹具有升高的同型半胱氨酸但影像学表现为正常，表为亚临床状态。