遗传病系列(七):奇怪的双侧基底节区病变
患者男性,38岁,因"头晕16年,走路不稳伴视物模糊12年,发作性意识丧失伴肢体抽搐8年,反应迟钝、全身无力3年"于2014年9月收入我科。2007年,患者曾因"脑外伤"昏迷数日,于外院进行治疗,曾被诊断为"脊髓小脑变性、齿状核-路易体-苍白球-红核变性"等疾病,行相关基因检测均未发现致病突变。否认其他既往病史,26岁结婚,育有1子,身体健康。父亲体健,母亲身材矮小,视力及听力均下降;2位姐姐及1位哥哥均体健。
1.考虑方向及诊断?
2.影像鉴别诊断?
最后编辑于 2022-10-09 · 浏览 2869