青年男性,顽固性低血钾,间断抽搐20余年,病因是啥?
1.患者男性,27岁,主因间断抽搐、无力20余年,加重1月入院。
2.简要病史:患者于20余年前出现四肢抽搐、全身乏力,就诊于某医院查血钾低于正常,给予“补钾治疗”(具体不详)后症状好转,此后间断出现上述症状,曾查血钾最低达“1.7mmol/l”,曾就诊于某医院,诊断为“肾小管酸中毒”,1月前上述症状较前出现频繁,就诊于我院查血钾低于正常(具体不详),口服“氯化钾2支3/日、补达秀4片3/日、门冬氨酸钾镁2片3/日”,4小时前再次出现上述症状,就诊于我院急诊,查血钾3.14mmol/l,给予“氯化钾1.5g、磷酸肌酸钠2.0静点”,为进一步诊治,以“低钾待查”收入院。
3.既往史:既往体健,青霉素过敏。
4.家族史:母亲体健,其父亲、爷爷、奶奶、2个叔叔均为糖尿病患者,姐姐患“低钾血症”。
5.查体:T36.4℃,P76次/分,R19次/分,BP130/70mmHg。神清,心肺腹未见明显异常,四肢肌力正常。
6.辅助检查:
肾上腺CT未见异常。
7.治疗经过:该患者住院8天,给予氯化钾1.0 3/日口服、补达秀4片3/日、门冬氨酸钾镁2片3/日,监测血钾扔情况如下。
8.问题:
该患者长期,重度低钾,低氯、低镁的病因考虑什么?
该患者是否需要做基因监测?
目前仅给予补钾治疗,血钾水平仍偏低,治疗上还有什么其他的办法?
9.附件:遗传性肾小管疾病诊断思路

最后编辑于 2018-05-16 · 浏览 3.2 万