尼曼匹克病1例分享

59岁男性，福建惠安人，父母及祖父母均为惠安人，原祖曾在泰国居住后迁至福建惠安。

酒精性肝硬化，肝衰竭表现。因“血细胞减少”请血液科会诊。骨穿发现“尼曼匹克细胞”。

未问出无家族史。

体征：贫血貌，巩膜黄染，浅表淋巴结无肿大，肝肋下未扪及，脾肋下约3cm。

鞘磷脂酶活性检查不了，第三方检查亦未开展，但金域可行尼曼匹克基因测序检查，拟送检。

尼曼匹克病因鞘磷脂酶缺乏导致鞘磷脂沉积，以神经细胞和单核-巨噬系统为主，临床表现以神经、精神症状和肝脾肿大为主。

该患者无神经、精神症状，智力正常。肝脏无肿大可能与酒精肝、肝衰竭有关。尼曼匹克病以肝脾肿大为表现，无神经、精神症状者，国内外均有报道，以B型多见。